IDEA studie naar veroudering bij dravetsyndroom
Er is weinig bekend over veroudering van volwassenen met dravetsyndroom. Met de IDEA-studie gaan we dit onderzoeken. Dit doen we door neuropsychologische testen af te nemen en deze resultaten te vergelijken met gegevens uit het verleden. Zo komen we te weten óf, en bij wie, het functioneren verandert. Ook willen we meer te weten komen […]
Onderzoek naar de stofwisseling
Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met het dravetsyndroom de glucosestofwisseling verstoord is. Glucose (bloedsuiker) is de belangrijkste energiebron voor de hersenen. Een verstoorde glucosestofwisseling kan een gevolg zijn van de aanvallen. Maar het kan ook bijdragen aan nieuwe aanvallen of andere neurologische verschijnselen. Doel van dit onderzoek is om meer kennis te krijgen over […]
Onderzoek naar parkinsonisme
Parkinsonisme is een van de problemen die na verloop van jaren kunnen optreden bij patiënten met dravetsyndroom. Bij het ouder worden gaan sommige patiënten stroever en minder vlot bewegen. Daarnaast vertonen zij ook vaak minder mimiek op het gelaat, hebben ze problemen met slikken of praten, en trillen de handen (tremor). Deze kenmerken zouden kunnen […]
Onderzoek naar afwijkingen in het looppatroon
Kinderen met het dravetsyndroom ontwikkelen vaak een kenmerkend looppatroon, de zogenaamde ‘crouch gait’. In dit onderzoek heeft men bij een vijftigtal kinderen met het dravetsyndroom de gangproblemen in kaart gebracht en vastgesteld wanneer deze problemen optreden en hoe deze het beste behandeld kunnen worden. In deze video (link toevoegen; video staat hier https://www.dravetsyndroom.eu/nieuws/197-video-t-gaid-project) geeft een […]
Onderzoek naar motorische ontwikkeling in de babyleeftijd bij kinderen met een SCN1A- mutatie
Het doel van het onderzoek is om te bekijken hoe de ontwikkeling van de motoriek verloopt op de babyleeftijd bij kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. Hierover is nog erg weinig bekend. De informatie die dit onderzoek oplevert kan helpen om in de toekomst beter en eerder te voorspellen of kinderen dravetsyndroom ontwikkelen, of […]
Onderzoek naar gedragsproblemen
Gedragsproblemen hebben een grote impact op de kwaliteit van leven van dravetpatiënten en hun naasten. Het doel van dit onderzoek is om in kaart te brengen welke gedragsproblemen er precies spelen en hoe het beloop daarvan is. Nemen problemen in de loop van de jaren toe of juist af? Ook gaan de onderzoekers na welke […]
Patiëntspecifieke medicijnen
Het is bij dravetpatiënten moeilijk om te voorspellen welke medicatie aan zal slaan en het aantal aanvallen kan verminderen. Het uitproberen van verschillende medicijnen is erg belastend voor de patiënt en kan gepaard gaan met (ernstige) bijwerkingen. In dit onderzoek wordt een laboratoriumtest ontwikkeld die vooraf het effect van medicijnen kan testen. Van bloedcellen van […]
