We weten intussen veel over het verloop van het dravetsyndroom (DS) tijdens de kinderleeftijd, maar het beloop op volwassen leeftijd blijft nog onvoldoende bekend. Hiervoor is dringend meer wetenschappelijk onderzoek nodig. Ons team van onderzoekers van de dienst kinderneurologie en neurologie aan het Universitair Ziekenhuis in Antwerpen gaat een nieuw onderzoek starten om het verloop van DS bij volwassenen beter in kaart brengen en begrijpen. Voor dit onderzoek is jullie hulp hard nodig!
Wat willen we onderzoeken?
Met dit onderzoek willen we nagaan hoe verschillende aspecten, zoals cognitie, gedrag en motoriek, evolueren bij (jong)volwassenen met DS. Een van de vragen die we ons daarbij stellen is of personen met DS sneller verouderen. We gebruiken hiervoor gegevens uit eerdere onderzoeken en vragen deelnemers daarnaast om deel te nemen aan aanvullende onderzoeken en vragenlijsten. Daarnaast onderzoeken we ook welke onderliggende biologische processen een mogelijke rol spelen bij het volwassen ziekteverloop. Dit doen we door bepaalde stoffen te analyseren in het ruggenmergvocht.
Hoe verloopt het onderzoek?
De studie bestaat uit verschillende onderdelen en loopt over meerdere jaren, zodat we het verloop van de ziekte in de tijd goed kunnen volgen.
Mogelijke onderdelen zijn:
- Neuropsychologisch onderzoek: testing van cognitie (intelligentie) / ontwikkelingsniveau in combinatie met vragenlijsten voor ouders/verzorgers om gedrag en socio-emotionele ontwikkeling in kaart te brengen.
- Motorisch onderzoek:
- Ganganalyse om veranderingen in het gangpatroon objectief te meten
- Een apparaatje dat tremor (trillende bewegingen die we vaker zien bij adolescenten en volwassen met DS) registreert.
- Vragenlijsten over het dagelijks motorisch functioneren.
- MRI-hersenen: welke veranderingen zien we bij volwassenen met DS op een hersenscan?
Optioneel kunnen deelnemers ook toestemmen tot een ruggenmergprik (lumbale punctie) onder verdoving, dit kan gecombineerd worden met een hersen MRI. Dit ruggenmergvocht wordt dan onderzocht op aanwezigheid van bepaalde eiwitten (een zogenaamde gerichte proteoom analyse).
Wie kan deelnemen aan dit onderzoek?
We zijn op zoek naar jongvolwassenen en volwassenen met het dravetsyndroom uit Nederland en Vlaanderen op basis van een SCN1A mutatie. We zoeken personen
- Vanaf 12 jaar voor het onderzoek naar klinische evolutie (cognitie, gedrag en motoriek)
- Vanaf 18 jaar voor het onderzoek naar onderliggende biologische processen (ruggenmergvochtanalyse).
Wat levert deelname op?
Van elk klinisch onderzoek ontvang je een verslag met de resultaten. Indien gewenst worden deze ook persoonlijk toegelicht door de onderzoekers.
Daarnaast draag je actief bij aan wetenschappelijk onderzoek naar veroudering bij het dravetsyndroom. Aan het einde van het project zal er een infosessie worden georganiseerd waarin we de resultaten van de studie presenteren.
Interesse of vragen?
Op ### organiseren we samen met Stichting Dravetsyndroom een webinar waarin we de studie en het belang ervan verder toelichten.
Heb je nadien nog vragen of wens je graag deel te nemen neem dan contact op met studiecoördinator Fien Vandenberk (fien.vandenberk@uza.be) of hoofdonderzoeker An-Sofie Schoonjans (kinderneurologie@uza.be)