Zeldzaam en voor altijd
Het dravetsyndroom is een zeldzame, ernstige en levenslange aandoening. Patiënten met dit syndroom hebben een moeilijk behandelbare epilepsie, een ontwikkelingsachterstand, en ook hiermee gepaard gaande problemen. In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten bekend, in Vlaanderen ongeveer 150.
Het dravetsyndroom begint vaak met epileptische aanvallen in het eerste levensjaar. Vaak gaat dit gepaard met een vertraagde ontwikkeling van spraak en mobiliteit. Er kunnen zich eet-en slaapproblemen voordoen. Er zijn vaak luchtweginfecties. Ook gedragsproblemen zoals ADHD en autisme kunnen voorkomen. Uiteindelijk ontstaat een verstandelijke beperking. Het is een ernstige ziekte met een grote impact op het gezin en de hele naaste omgeving.
Kenmerken per leeftijd
0
2
Eerste twee jaar
- De leeftijd van de eerste epileptische aanval is typisch tussen 3 en 9 maanden, gemiddeld met 6 maanden. Zelden hebben patiënten een eerste aanval vóór de leeftijd van 1 maand of ná 20 maanden.
- Het type aanval is meestal de allereerste keer een koortsstuip, vaak halfzijdig of tweezijdig tonisch/clonisch (verstijvend/schokkend). Een status epilepticus (aanval >30 minuten) kan ook voorkomen. De aanval wordt vaak uitgelokt door temperatuursverhoging van het lichaam vanwege koorts (bijvoorbeeld na een vaccinatie), warm water, lichamelijke inspanning.
- Vanaf het tweede levensjaar kunnen diverse typen epileptische aanvallen zichtbaar worden zoals myocloniëen (spierschokken), focale aanvallen met/zonder bewustzijnsverlies (schokken of verstijven van één arm of been) , atypische absences (staaraanvallen) of atone aanvallen (spierverslappingen).
- De kinderen hebben een normale ontwikkeling in het eerste levensjaar. De ontwikkeling is onzeker in de periode daarna. De gemiddelde leeftijd van lopen is rond de leeftijd van 17-18 maanden. Er ontwikkelt zich altijd een (milde tot ernstige) spraak-taalachterstand, soms is er ook achteruitgang.
- Het EEG is vaak normaal in de eerste 1-2 jaren. Ongeveer 50% van de kinderen met dravetsyndroom heeft een abnormaal EEG. Na 1-2 jaar kan het EEG een vertraagd achtergrondritme tonen en zijn er zogenaamde polypiekgolfcomplexen. Bij een deel van de patiënten kan de epilepsie worden uitgelokt door lichtflitsen. EEG-resultaten moeten in een bredere context van symptomen bekeken worden, bij voorkeur ook samen met genetisch onderzoek.
2
5
Twee tot vijf jaar
- Meerdere soorten (complexe) epileptische aanvallen treden op, met en zonder koorts.
- Atypische abscences komen frequent voor.
- De ontwikkelingsachterstand wordt meer uitgesproken.
- Ontwikkeling ataxie (stoornis in het bewaren van het evenwicht en bewegingscoördinatie).
- De kinderen hebben een verhoogd risico op SUDEP (onverwachts overlijden) ten op zichte van andere kinderen met epilepsie.
5
10
Vijf tot tien jaar
- Hoge frequentie van epileptische aanvallen, zoals myocloniëen en complex partiële aanvallen.
- Toename van loopproblemen.
- Alle kinderen hebben een cognitieve ontwikkelingsachterstand, in ernstige of milde mate.
- Autisme en andere gedragsproblemen komen voor.
- Veel kinderen hebben slaapproblemen.
- Groei- en voedingsproblemen komen voor. Soms is een maagstoma nodig.
- Kinderen hebben vaak last van frequente infecties (oor, neus, keel, long).
- Het verhoogde risico op SUDEP blijft aanwezig.
10
20
10 tot 20 jaar
- Na de leeftijd van 10 jaar stabiliseert de frequentie van epileptische aanvallen zich. Na de puberteit kan dit weer veranderen.
- Zelden zijn patiënten vrij van epileptische aanvallen.
- Na de leeftijd van 10 jaar wordt een verminderde loopvaardigheid gezien.
- Ataxie (stoornis in het bewaren van het evenwicht) komt frequent voor.
- Er is een cognitieve ontwikkelingsachterstand: bij 50% ernstig, bij 25% matig, bij 25% van de kinderen licht. Kinderen en volwassenen zijn levenslang afhankelijk van anderen; 24/7 toezicht en zorg (vaak 2:1) zullen noodzakelijk zijn.
- Autisme en andere gedragsproblemen
- Slaapproblemen
- Groei- en voedingsproblemen. Soms is een maagstoma nodig.
- Frequente infecties (oor, neus, keel, long)
- Volwassenen met ontwikkelingsachterstand en epilepsie. Problemen die zich bij kinderen kunnen voordoen, blijven bestaan op volwassen leeftijd.
20
Volwassen leeftijd
- Volwassenen met Dravet zijn zelden vrij van epileptische aanvallen. De meest voorkomende aanvallen zijn gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen tijdens slaap.
- De cognitieve ontwikkelachterstand, de ataxie en andere in de kinderleeftijd ontwikkelde problemen blijven aanwezig.
- Het verhoogde risico op SUDEP blijft aanwezig.
- Ook volwassenen met Dravet zijn levenslang afhankelijk van anderen; 24/7 toezicht en zorg zijn noodzakelijk.
