Zeldzaam en voor altijd.
Wat is Dravet?
Het dravetsyndroom is een zeldzame, levenslange aandoening waar nog veel onderzoek naar gedaan moet worden. In Nederland en Vlaanderen zijn er ongeveer 400 patiënten. Het is een ernstige ziekte met een grote impact op het gezin en de directe omgeving.
Hoe herken je het syndroom?
Het dravetsyndroom begint vaak met epileptische aanvallen in het eerste levensjaar. Meestal gaat dit gepaard met een vertraagde ontwikkeling van spraak en mobiliteit. Ook kunnen er zich eet-en slaapproblemen voordoen en luchtweginfecties. Daarnaast kunnen er gedragsproblemen zoals ADHD en autisme voorkomen. Uiteindelijk ontstaat een verstandelijke beperking.
Kenmerken per leeftijd
0
2
Eerste twee jaar
- De eerste epileptische aanval is vaak tussen 3 en 9 maanden.
- Zelden een eerste aanval vóór de 1ste maand of ná 20 maanden.
- De eerste keer meestal een koortsstuip, halfzijdig of tweezijdig (verstijvend schokkend). Een aanval van 30 minuten kan ook voorkomen.
- Ontwikkeling in het eerste levensjaren zijn normaal, daarna vertraagt deze. Gemiddelde leeftijd van lopen is rond de 17-18 maanden.
- Er is altijd een spraak-taalachterstand, soms achteruitgang.
- EEG onderzoek (hersenfilmpje) in de eerste twee levensjaren.
- Ongeveer 50% van de dravetkinderen heeft een abnormaal EEG.
- Het EEG kan een vertraagd achtergrondritme tonen en zogenaamde polypiekgolfcomplexen. Bij een deel van de patiënten kan de epilepsie worden uitgelokt door lichtflitsen.
- EEG-resultaten moeten in een bredere context van symptomen bekeken worden, bij voorkeur ook samen met genetisch onderzoek.
2
5
Twee tot vijf jaar
- Er worden diverse typen epileptische aanvallen zichtbaar zoals spierschokken, focale aanvallen met/zonder bewustzijnsverlies (schokken of verstijven van één arm of been), staaraanvallen of spierverslappingen.
- Tussen het tweede en vijfde levensjaar zijn de epileptische aanvallen minder frequent en komen vooral voor bij koorts. -Spierschokken komen frequenter voor.
5
10
Vijf tot tien jaar
- Een hoge frequentie van verschillende typen epileptische aanvallen.
- Patiënten zijn zelden vrij van epileptische aanvallen.
- De ontwikkelingsachterstand komt meer op de voorgrond.
- Kenmerken van autisme of ADHD komen openbaar en er is gebrek aan inzicht in gevaar.
- Vaak slaapstoornis
- Voedingsproblemen waarvoor soms een gastrostoma nodig is.
10
Na het 10e levensjaar
- Na het tiende levensjaar stabiliseert de frequentie van epileptische aanvallen. Na de puberteit kan dit veranderen.
- Er wordt een verminderde loopvaardigheid gezien.
- Evenwicht stoornis komt frequent voor.
- Er is een cognitieve ontwikkelingsachterstand. Bij 50% ernstig, bij 25% matig, bij 25% licht.
- Autisme en andere gedragsproblemen.
- Slaapproblemen
