Voor het stellen van de diagnose gaat de behandelaar uit van bepaalde kenmerken die bij het syndroom horen. Daarnaast wordt genetisch onderzoek gedaan: 85% van de patiënten heeft een variant in het SCN1A-gen.
Uit onderzoek blijkt dat het vroeg stellen van de diagnose de prognose kan verbeteren. Het stellen van de diagnose (ongeacht de leeftijd) en het maken van het juiste behandelplan zijn van groot belang voor het verminderen van de epileptische aanvallen, een verbeterde kwaliteit van leven voor de patiënt en diens naaste omgeving, een beter beleid ten aanzien van de bijkomende problemen en voor een verbetering van de cognitieve ontwikkeling.
