Stichting Dravetsyndroom steunt onderzoek!

Onze droom is dat het Dravetsyndroom genezen kan worden. Maar tot dat ideaal is bereikt, willen we dat Dravetpatiënten de best mogelijke behandeling krijgen.
Niet alleen van hun epilepsie maar ook van alle andere problemen die gepaard gaan met het Dravetsyndroom. Daarom stimuleren en steunen we onderzoek dat bijdraagt aan een betere kwaliteit van leven. Dat doen we op drie manieren:

Financieel ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek

Faciliteren van onderzoek

Patiënten participatie

Medicijnstudies

Financieel ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek 

Nieuw Dravetonderzoek: Het IBIS project. 

Op 1 oktober 2022 is het IBIS project van start gegaan: ‘Infant motor development as an early Biomarker In children with SCN1A gene mutation’. De Stichting Dravetsyndroom heeft dit onderzoek financieel gesteund met 10.000 Euro.

Dit wetenschappelijke onderzoek wordt uitgevoerd vanuit een samenwerking van SEIN en het UMCU en heeft als doel om te bekijken hoe de ontwikkeling van de motoriek verloopt op de babyleeftijd bij kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. Hierover is namelijk nog erg weinig bekend. Onderzoeker Kirsten Heineman: "We hopen dat de informatie die dit onderzoek zal opleveren in de toekomst kan helpen om beter en eerder te kunnen voorspellen of kinderen Dravetsyndroom ontwikkelen, of een mildere vorm van epilepsie. Nu is het namelijk meestal nog erg lastig om hierover op jonge leeftijd al een uitspraak te doen en dit is vaak moeilijk voor ouders, omdat ze zorgen en onzekerheden hebben over hoe het in de toekomst met hun kind zal gaan. Ook is het van belang voor de behandeling die het kind gaat krijgen."

Kinderen kunnen meedoen aan het onderzoek als ze epilepsie hebben bij een verandering in het SCN1A-gen en 2 jaar of jonger zijn op het moment van start deelname. "We willen in totaal 24 kinderen uit heel Nederland includeren in het onderzoek", aldus Kirsten Heineman.

De kinderen worden in totaal vijf keer in een jaar onderzocht: vier keer door een kinderfysiotherapeut van SEIN bij het kind thuis en één keer op de afdeling neuropsychologie in SEIN Zwolle. De Stichting Dravetsyndroom heeft deze thuisbezoeken mede mogelijk gemaakt met een donatie.

Het onderzoek thuis bestaat uit een video-opname van de motoriek van het kind. Hierbij wordt door de kinderfysiotherapeut in een speelsituatie gekeken wat het kind al kan wat betreft de motoriek, zoals rollen, zitten, kruipen, speeltjes aanpakken e.d. Tevens wordt eenmalig een ontwikkelingsonderzoek gedaan naar de reacties van het kind op de omgeving en speelgoed, dit gebeurt op de afdeling neuropsychologie van SEIN in Zwolle.

Het onderzoeksteam bestaat uit dr. Kirsten Heineman, kinderneuroloog SEIN Zwolle, drs. Natalja Koroleva, kinderfysiotherapeut SEIN Zwolle, drs. Anne de Kievit, kinderfysiotherapeut UMCU, dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus UMCU Utrecht en dr. Lydia van de Berg, klinisch neuropsycholoog SEIN Zwolle.

Als u meer informatie wil over het onderzoek of mogelijk belangstelling heeft om met uw kind deel te nemen kunt u contact opnemen met Dr. Kirsten Heineman. Zij is bereikbaar per mail via This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., of telefonisch via het kindersecretariaat van SEIN op 038-8457151. Kirsten Heineman: "We hopen dat er veel ouders met jonge kinderen met een SCN1A mutatie willen deelnemen aan het onderzoek, zodat we in de toekomst in staat zijn om de kinderen eerder en beter te kunnen behandelen!"

Functionele en ultrastructurele studies van neuron-oligodendroglia-interacties en myelinisatie bij het Dravetsyndroom

Call for proposals 2020/2021 - Samen met onze collega’s uit Italië (Gruppo Famiglie Dravet), Groot Brittanië (DSUK), Duitsland (Dravet Syndrom e.V.), Zwitserland (Swiss Dravet Syndrome Association) en Spanje (Apoyo Davet) financieren we een 2-jarig project getiteld  “Functional and ultrastructural studies of neuron-oligodendroglia interactions and myelination in Dravet syndrome”. Doel van deze studie is een nieuw mechanisme te onderzoeken in hoe het Dravetsyndroom zich ontwikkelt. Het onderzoek wordt uitgevoerd door een team onder leiding van dr. Ulrike Hedrich verbonden aan het Hertie Instituut voor klinisch hersenonderzoek (HIH) van het Universitair Ziekenhuis Tübingen.

Dit project kan tot een veel beter begrip van het Dravetsyndroom leiden (bijvoorbeeld waarom sommige patiënten reageren op bepaalde behandelingen en sommige niet) en geeft input voor breed scala aan toekomstige studies en hopelijk ook een nieuwe aanpak voor de behandeling van het Dravetsyndroom.

dr. Hedrich (l) en haar team

Hieronder geeft dr. Hedrich uitleg bij het onderzoek:

„Bij het Dravetsyndroom (DS) is er een verandering in de neuronale activiteit in de hersenen. Dit wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN1A-gen, dat codeert voor het natriumkanaal NaV1.1. Het is aangetoond dat deze mutaties de communicatie tussen neuronen belemmert en uiteindelijk leidt tot verminderde remming en overprikkeling (hyperexciteerbaarheid).

Neuronen zijn ingebed in complexe netwerken die met elkaar in contact staan, maar ook met andere celtypen, bijvoorbeeld oligodendrocyten. Oligodendrocyten zijn verantwoordelijk voor de myelinescheden (de isolerende omhulsels) die de axonen (uitlopers van een zenuwcel die elektrische impulsen doorgeven) van bepaalde neuronen omgeven. De omhulsels dienen als draadisolatie, zij beschermen de axonen en versnellen hun geleiding. Oligodendrocyten en hun precursoren ofwel voorlopers (OPCs) hebben een gemeenschappelijke embryonale oorsprong met remmende neuronen en vertonen ook een sterke interactie tijdens de ontwikkeling. Maar tot nu toe werd niet onderzocht of zij ook aangetast worden door SCN1A-mutaties. In de embryonale hersenen ontwikkelen OPC's zich samen met neuronen, maar in tegenstelling tot neuronen behouden zij hun vermogen om zich te delen en nieuwe cellen te genereren gedurende het hele leven.

Onlangs is beschreven dat de myelinisatie bij patiënten met het Dravetsyndroom is veranderd. Hoewel we weten dat remmende neuronen en OPC's elkaar wederzijds beinvloeden, is het nog niet bekend hoe deze interactie is veranderd bij het Dravetsyndroom en welke gevolgen deze veranderingen hebben voor de hersenfunctie. In ons project willen wij daarom onderzoeken hoe SCN1A-mutaties oligodendrocyten en hun interactie met neuronen beïnvloeden, en of de algehele myelinisatie in de hersenen is aangetast.

Onze belangrijkste vragen zijn dus (i) of de distributie van het natriumkanaal NaV1.1 op specifieke plaatsen in het neuron, waar actiepotentialen gegenereerd en verspreid worden, veranderd is in een Dravetmuismodel, (ii) of een SCN1A-mutatie de fysiologische eigenschappen van neuronen en OPC‘s en hun interacties wijzigt, en (iii) of myelinisatie veranderd is door SCN1A-mutaties.

Om deze vragen te beantwoorden maken we gebruik van superresolutie microscopie om te analyseren hoe ionenkanalen in neuronen, in het bijzonder NaV1.1, verdeeld zijn, en hoe dit veranderd is in cellen geïsoleerd uit een Dravetmuismodel. We zullen neuronen en OPC's isoleren en kweken van Dravetmuizen en van gezonde (controle-)muizen. En door ze samen te kweken (co-culturing) zullen we hun activiteit meten en hun respons op elektrische stimuli beoordelen. Dit zal licht werpen op de vraag of hun interactie veranderd is door de mutatie. Daarnaast zullen we de hersenen van jonge en volwassen gezonde controlemuizen en Dravetmuizen analyseren en nagaan of er verschillen zijn in de hoeveelheid myeline tussen deze muizen.

Ons onderzoek zal een nieuw pathofysiologisch mechanisme van het Dravetsyndroom karakteriseren, namelijk de neuron-oligodendrocyt interactie, met het oog op de ontwikkeling van nieuwe behandelingsstrategieën.“

Vervolgonderzoek naar gedragsproblemen

Het Universitair Medisch Centrum Utrecht gaat vervolgonderzoek doen naar gedragsproblemen bij het Dravetsyndroom. Doel van het onderzoek is om tot concrete aanbevelingen te komen voor de diagnostiek en behandeling van deze problemen.
 
De Stichting Dravetsyndroom NL/VL steunt het onderzoek met ruim 100.000 Euro. Het Epilepsiefonds vult het onderzoeksbudget aan met nog eens 25.000 Euro en daarnaast zijn er donaties vanuit de Vrienden UMC Utrecht. 
 
Gedragsproblemen hebben een grote impact op de kwaliteit van leven van ‘Dravetfamilies’.Het drie jaar durende onderzoek moet meer inzicht geven in welke gedragsproblemen er precies spelen bij het Dravetsyndroom en hoe het beloop daarvan is. Nemen problemen in de loop van de jaren toe of juist af? Ook gaan de onderzoekers na welke risicofactoren er zijn en wat juist beschermend werkt. Denk daarbij aan de aanvalsfrequentie, genetische variaties, medicijnen, maar ook aan familiefactoren, situatie op school etc. Tot slot wordt getest of een op maat gemaakte behandeling van de gedragsproblemen uitvoerbaar en effectief is. Het onderzoek wordt begeleid door onder andere dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus.  

Onderzoek naar stofwisseling bij Dravetsyndroom

De Stichting Dravetsyndroom heeft in februari 2020 een bedrag van 20.000 Euro gedoneerd aan een studie naar metabolomics bij patiënten met het Dravetsyndroom. De studie wordt uitgevoerd door de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU). 

Doel is om te onderzoeken in hoeverre een verstoorde stofwisseling een rol speelt bij het Dravetsyndroom. Hiervoor is een metabolomics analyse nodig: een onderzoekstechniek waarbij duizenden stofwisselingsproducten tegelijk worden onderzocht.

Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met het Dravetsyndroom de glucosestofwisseling verstoord is. Glucose (bloedsuiker) is de belangrijkste energiebron voor de hersenen. Een verstoorde glucosestofwisseling kan een gevolg zijn van de aanvallen. Maar het kan ook bijdragen aan nieuwe aanvallen of andere neurologische verschijnselen. Hoewel de belangrijkste oorzaak van het Dravetsyndroom een afwijking in het SCN1A-gen is, zou een verstoorde stofwisseling een rol kunnen spelen bij het ziektebeeld.

Klinisch geneticus Eva Brilstra van het UMCU: “Wij willen een metabolomics analyse doen bij 100 patiënten met het Dravetsyndroom en bij 100 patiënten met vaker voorkomende vormen van epilepsie. Doel is meer kennis te krijgen over hoe epileptische aanvallen en bijkomende verschijnselen bij het Dravetsyndroom ontstaan. Ook willen we onderzoeken of de metabolomics analyse verschillen laat zien die samenhangen met de ernst van het Dravetsyndroom en/of met de mate waarin patiënten baat hebben gehad bij behandeling met het ketogeen dieet.”

Het UMCU hoopt met dit onderzoek aanknopingspunten te vinden voor nieuwe behandelstrategieën. “Ook willen we hiermee beter kunnen voorspellen hoe het ziektebeloop zal zijn”, voegt Eva Brilstra toe. “Verder hopen we een onderscheid te kunnen maken tussen patiënten die wel en die geen baat zullen hebben bij behandeling met het ketogeen dieet.”

Studie naar parkinsonismen bij Dravetsyndroom

In 2018 heeft de Stichting Dravetsyndroom NL/VL 20.000 Euro gedoneerd aan de dienst kinderneurologie van het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen (UZA) voor een studie naar het voorkomen van parkinsonisme verschijnselen bij Dravetsyndroom.

Parkinsonisme is een van de problemen die na verloop van jaren kunnen optreden bij patiënten met Dravetsyndroom. Bij het ouder worden gaan sommige patiënten stroever en minder vlot bewegen. Daarnaast vertonen zij ook vaak minder mimiek op het gelaat, hebben ze problemen met slikken of praten en trillen de handen (tremor). Deze kenmerken zouden kunnen wijzen op parkinsonisme. Onderzoek is hard nodig omdat er nog weinig over bekend is, terwijl parkinsonisme de kwaliteit van leven van deze patiënten extra kan beperken. Het onderzoek aan het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen moet meer inzicht geven in de precieze aard van deze stoornissen en de oorzaak daarvan. Het doel is ook na te gaan of deze verschijnselen te beïnvloeden zijn of zelfs tegen te gaan met medicijnen of specifieke revalidatie.

Het onderzoeksteam bestaat uit: dr An-Sofie Schoonjans, kinderarts en kinderneuroloog i.o.; prof. dr. Berten Ceulemans, kinderneuroloog en coördinator van de afdeling Kinderneurologie van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen; dr. David Crosiers, neuroloog en gerenommeerd Parkinsonspecialist; prof. Ann Hallemans, gangspecialiste.

Combined transcriptional-translational RNA therapy of SCN1A haploinsufficiency

De Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft samen met vijf andere Europese Dravetorganisaties een donatie gedaan aan het project van Antonelli Mallamaci: 'Combined transcriptional-translational RNA therapy of SCN1A haploinsufficiency'. Mallamaci onderzoekt of RNA-therapie in de toekomst het Dravetsyndroom bij mensen zal kunnen genezen. Hiervoor doet hij eerst nader onderzoek bij muizen.

Het SCN1A-gen speelt een belangrijke rol bij het reguleren van de elektrische activiteit van de hersenen. Om de hersenen correct te doen functioneren moeten beide SCN1A kopieën optimaal werken. De belangrijkste oorzaak van het Dravetsyndroom is dat één kopie van het SCN1A-gen niet goed functioneert. De strategie van Mallamaci is om de activiteit van de goed functionerende kopie te gaan stimuleren en er zo voor te zorgen dat alsnog de juiste hoeveelheid eiwit wordt aangemaakt. Maar verschillende aspecten moeten nog bestudeerd worden.

De schenking aan dit project is een initiatief van de Italiaanse Gruppo Famiglie Dravet, in samenwerking met Dravetverenigingen uit Nederland/Vlaanderen, Duitsland, Zwitserland, Portugal en Zweden. Door de handen ineen te slaan, konden deze relatief kleine Dravetorganisaties een belangrijk onderzoek als dat van Mallamaci financieel mogelijk maken.

Gedragsproblemen bij het Dravetsyndroom

Het project ‘Behavioral aspects of Dravet syndrome’ is onderdeel van een uitgebreide studie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht naar klinische en genetische kenmerken van 150 Nederlandse Dravetpatiënten. De studie werd uitgevoerd door onderzoeker Claudia Sinoo onder verantwoordelijkheid van Eva Brilstra, klinsich geneticus. Het project kon tot stand komen dankzij een schenking in 2017 van 30.00 euro door de COFRA Holding*. De resultaten hebben geleid tot een publicatie en er is een subsidie aangevraagd voor vervolgonderzoek.

* Op initiatief van Arjan van der Velden (coördinator fondsenwerving en sponsoring van de Stichting Dravetsyndroom) en met dank aan Thea Boersma.

Dravetmuismodel

De Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft in 2016 samen met vijf andere Europese Dravetorganisaties een financiële bijdrage geleverd aan het zogenaamde Dravetmuismodel. Het gaat hier om een initiatief van Dravet Syndrome Foundation Spain. Projectleider is dr. Ana Mingorance. Het muismodel moet het voor onderzoekers gemakkelijker maken om meer te leren over het Dravetsyndroom en te werken aan betere behandelingen of genezing.

In het najaar van 2017 hadden al  twintig verschillende instituten gebruik gemaakt van de Dravetmuizen: dat betekent twintig nieuwe onderzoeken waarin geprobeerd wordt het Dravetsyndroom beter te begrijpen dan wel nieuwe behandelmogelijkheden te proberen. Elk van deze projecten besteedt naar schatting 150.000 Euro aan het onderzoek. Dus met het beschikbaar stellen van deze muizen hebben we zo’n drie miljoen Euro aan Dravetonderzoek mogelijk gemaakt!

Gangafwijkingen bij Dravetsyndroom

Gangproblemen bij (met name oudere) Dravetpatiënten zijn lange tijd onderbelicht gebleven. De Stichting Dravetsyndroom gaf daarom financiële steun aan een pilotstudie van de Universiteit van Antwerpen (UZA) naar de identificatie en behandeling van gangafwijkingen bij kinderen en adolescenten met het Dravetsyndroom. De pilotstudie was een voorloper van een uitgebreid wetenschappelijk onderzoek waarvoor subsidie was aangevraagd. Deze subsidie werd toegekend in september 2016. Hierdoor kon het project officieel 1 januari 2017 van start gaan.

 

 

 

 

Faciliteren van onderzoek

Brain on a dish

In augustus 2017 schreef onze stichting een steunbrief voor de studie ‘Brain on a dish: development of innovative stem cell Technologies for personalized medicine in epilepsy’. Fransje van Oost zal onze stichting vertegenwoordigen in dit project. Het onderzoek is in 2018 van start gegaan.

Stress bij families met een kind met Dravetsyndroom

In oktober 2016 heeft de Stichting Dravetsyndroom een steunbrief geschreven voor het project ‘La Famille face au handicap: la gestion du stress parental des parents d’enfants souffrant du syndrome de Dravet’.  Het project, geleid door Tamara Leonova (professor psychologie aan de universiteit van La Lorraine  in Frankrijk) kreeg eind 2016 voldoende fondsen. Op 1 januari 2017 kon het van start gaan voor een periode van 3 jaar. Doel is stress bij ouders van kinderen met het Dravetsyndroom te vergelijken met die van ouders met normaal begaafde kinderen en kinderen met autisme.

Slaaponderzoek UZA

Eind 2016 startte het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen een onderzoek naar slaap bij het Dravetsyndroom, als onderdeel van de studie ‘Niet-epileptische fenotype van het Dravetsyndroom: motoriek en slaap’. Hiervoor riepen zij Dravetouders in Nederland en Vlaanderen op een enquête over slaap in te vullen. De Stichting Dravetsyndroom heeft deze oproep via alle beschikbare kanalen verspreid en aanbevolen. Uiteindelijk werkten 55 ouders hieraan mee. De studie maakt deel uit van een masterproef en loopt onder leiding van prof. B. Ceulemans en dr. An-Sofie Schoonjans, dienst kinderneurologie Universitair Ziekenhuis en Universiteit Antwerpen, België.

Enquête DISCUSS

De Europese Dravetfederatie DSEF stuurde op 23 juni 2017 (internationale Dravetdag) per e-mail een enquête rond aan alle ouders die bekend waren bij de deelnemende Dravetorganisaties van de verschillende landen. De enquête ‘DISCUSS’ was bedoeld om meer te weten te komen over de impact van het Dravetsyndroom en de draaglast voor het gezin. Ouders konden de vragenlijst in hun eigen taal online invullen. Ruim 580 (voornamelijk Europese) families namen deel aan de enquête. Van de deelnemers kwamen er 58 uit Nederland en 14 uit Vlaanderen.

Patientenparticipatie

Richtlijn diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom (NL)

Het initiatief voor deze richtlijn is afkomstig van Vereniging Klinische Genetica Nederland. De richtlijn is opgesteld door een multidisciplinaire commissie met vertegenwoordigers vanuit de klinische genetici, (kinder)neurologen, kinderartsen, revalidatieartsen, orthopedisch chirurgen, logopedisten, GZ-psychologen, artsen voor verstandelijk gehandicapten en onderwijskundig begeleiders. Onze stichting heeft de richtlijn van commentaar voorzien en heeft in het bijzonder inbreng gehad bij de paragraaf over communicatie met ouders. 
Ook bij de herziening van de richtlijn die verwacht wordt in 2024 zijn we actief betrokken.

SCN1A UP

Samen met vier andere Dravetorganisaties participeert de Stichting Dravetsyndroom NL/VL in een groot Europees onderzoek naar genetische behandelingen van het Dravetsyndroom: SCN1A-UP! In april 2021 is het onderzoeksproject officieel van start gegaan.

In SCN1A-UP werken artsen/onderzoekers en Dravetpatientenverenigingen uit verschillende Europese landen samen: Italië, Duitsland, Frankrijk, België en Nederland. Het project heeft financiele steun gekregen vanuit de Europese Commissie.

Het onderzoek richt zich op behandelmogelijkheden die beogen om het gendefect te compenseren. Hier leest u meer:

https://www.ejprarediseases.org/funded-projects-2020/

Brain on a dish

In de studie ‘Brain on a dish: development of innovative stem cell Technologies for personalized medicine in epilepsy’ vertegenwoordigt Fransje van Oost onze stichting in de adviescommissie. De studie is in 2018 van start gegaan.

Gangafwijkingen bij Dravetsyndroom

Valerie Berck neemt namens de Stichting Dravetsyndroom NL/VL deel in de adviescommissie van het project T-GaiD, om daarin de patiëntenbelangen te vertegenwoordigen. Dankzij steun van de stichting Dravetsyndroom NL/VL werd in 2016 een onderzoek gestart naar de gangproblematiek. Met de steun van het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen is dit in 2017 uitgegroeid tot een vierjarig project met de naam ‘T-GaiD’. T-GaiD loopt aan de Universiteit Antwerpen in samenwerking met het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. 

Gedurende 4 jaar (2017-2021) namen een 50-tal kinderen met het Dravetsyndroom deel aan het T-Gaid project. Hierbij werden de gangproblemen in kaart gebracht en kregen kinderen jaarlijks een 3D-ganganalyse om wetenschappelijke informatie te kunnen verzamelen over het gangpatroon bij kinderen met Dravet.

Van alle informatie die het T-Gaid team verzameld heeft, heeft prof. dr. Ann Hallemans een Video T-Gaid project gemaakt om de resultaten uit deze studie uit te leggen.

Gedragsproblemen bij het Dravetsyndroom

Het project ‘Behavioral aspects of Dravet syndrome’ is onderdeel van een uitgebreide studie naar klinische en genetische kenmerken van 150 Nederlandse Dravetpatiënten. De resultaten hebben geleid tot een publicatie en in 2018 is een subsidie aangevraagd voor vervolgonderzoek. Hierbij hebben de onderzoekers intensief overlegd met de Stichting Dravetsyndroom (Fransje van Oost en Myra de Groot) om tot een onderzoeksopzet te komen die is afgestemd op de behoeften van de doelgroep.

Deelname TeleEpilepsieproject ‘NightWatch’ en Promise

Het door Zon Mw gesubsidieerde project TeleEpilepsie richt zich op de ontwikkeling van een nieuw aanvalsdetectiesysteem, de NightWatch. Zorgverleners van SEIN, Kempenhaeghe en UMC Utrecht zijn hierin vertegenwoordigd. De Stichting Dravetsyndroom NL/VL is bij het project betrokken uit oogpunt van patiëntenparticipatie. Onze stichting is verder betrokken bij het PROMISE onderzoek (Promoting implementation of seizure detection devices in epilepsy care), om te adviseren en mee te denken over de ontwikkelingen op het gebied van aanvalsdetectie in de thuissituatie vanuit patiëntperspectief.

Medicijnstudies bij kinderen met dravetsyndroom

Medicijnstudies: wat zijn het en hoe werkt het?

De ontwikkeling van een nieuw medicijn is een lang proces. Voordat medicijnen tegen epilepsie (anti-epileptica) op grote schaal in gebruik worden genomen vindt er altijd eerst een aantal experimentele studies plaats. Het doel van deze studies is om te bepalen of het middel werkt, veilig is en geen ernstige bijwerkingen oplevert voor de gebruikers. Medicijnen worden eerst in het laboratorium en vaak ook op proefdieren getest, en in een later stadium ook op mensen. Deze zogeheten “clinical trials” op mensen kennen vier fases:

  1. In een fase 1-studie wordt de veiligheid, bijwerkingen en de werking van het medicijn getest op een groep gezonde deelnemers of een kleine, zeer specifieke, groep patiënten.
  2. In fase 2 wordt het nieuwe medicijn op een kleine groep patiënten getest. Er wordt gekeken of het medicijn leidt tot de verwachte verbetering van klachten, wat de dosering en toedieningsvorm moeten zijn, en welke bijwerkingen er optreden.
  3. In fase 3 wordt het medicijn op een grotere groep patiënten over een langer tijdsbestek getest. De meeste medicijnstudies in ziekenhuizen zijn fase 3-studies. Zeldzamere bijwerkingen worden uitvoerig onderzocht en er wordt een vergelijk gemaakt tussen patiënten die het nieuwe middel krijgen, en een groep die een nep-middel (placebo) krijgt om te kunnen zien of het medicijn wel echt werkt en eventuele psychologische effecten van het deelnemen aan een medicijnstudie uit te sluiten. Indien de werking van het middel is aangetoond volgt vaak nog een “open label extensie studie” waarin de gehele patiëntengroep het nieuwe medicijn krijgt toegediend en dus niet meer met placebo’s wordt gewerkt.

Nadat een medicijn alle drie de fases goed doorlopen heeft wordt het middel geregistreerd door het Europees Medicijn Agentschap (EMA). Na deze registratie moet het middel ook nog door de nationale overheid worden goedgekeurd voor toelating tot de Nederlandse markt.

Dan breekt fase 4 van de medicijnstudie aan.

  1. In fase 4 is het middel op de markt en wordt het gedurende langere tijd gemonitord om bijwerkingen en lange termijneffecten te bestuderen.

Lopende medicijnstudies bij kinderen met dravetsyndroom in Nederland

  • Medicijn: Soticlestat
    • Fase 3 clinical trial, open label, loopt bij Kempenhaeghe en Sein.
    • De trial is open voor nieuwe patiënten.
    • Wetenschappelijke naam studie: A Phase 3, Prospective, Open-Label, Multisite, Extension of Phase 3 Studies To Assess the Long-Term Safety and Tolerability of Soticlestat as Adjunctive Therapy in Subjects With Dravet Syndrome or Lennox-Gastaut Syndrome (ENDYMION 2).
    • Link voor meer informatie.
  • Medicijn: Fenfluramine Hydrochloride
    • Fase 3 clinical trial, open label, loopt bij Kempenhaeghe en Sein.
    • De trial is gesloten voor nieuwe patiënten.
    • Wetenschappelijke naam studie: An Open-Label Extension Trial to Assess the Long-Term Safety of ZX008 (Fenfluramine Hydrochloride) Oral Solution as an Adjunctive Therapy for Seizures in Patients with Rare Seizure Disorders Such as Epileptic Encephalopathies Including Dravet Syndrome and Lennox-Gastaut Syndrome.
    • Link voor meer informatie.

 

Voor alle teksten, foto's etc. van de website www.dravetsyndroom.eu geldt copyright ©2014 Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.