Nieuws

Nieuws en ontwikkelingen met betrekking tot het Dravetsyndroom, activiteiten rondom de stichting en wetenschappelijk onderzoek

Stichting Dravetsyndroom steunt onderzoek!

Onze droom is dat het Dravetsyndroom genezen kan worden. Maar tot dat ideaal is bereikt, willen we dat Dravetpatiënten de best mogelijke behandeling krijgen.
Niet alleen van hun epilepsie maar ook van alle andere problemen die gepaard gaan met het Dravetsyndroom. Daarom stimuleren en steunen we onderzoek dat bijdraagt aan een betere kwaliteit van leven. Dat doen we op drie manieren:

Financieel ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek

Faciliteren van onderzoek

Patiënten participatie

Financieel ondersteunen van wetenschappelijk onderzoek 

Studie naar parkinsonismen bij Dravetsyndroom

In 2018 heeft de Stichting Dravetsyndroom NL/VL 20.000 Euro gedoneerd aan de dienst kinderneurologie van het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen (UZA) voor een studie naar het voorkomen van parkinsonisme verschijnselen bij Dravetsyndroom.

Parkinsonisme is een van de problemen die na verloop van jaren kunnen optreden bij patiënten met Dravetsyndroom. Bij het ouder worden gaan sommige patiënten stroever en minder vlot bewegen. Daarnaast vertonen zij ook vaak minder mimiek op het gelaat, hebben ze problemen met slikken of praten en trillen de handen (tremor). Deze kenmerken zouden kunnen wijzen op parkinsonisme. Onderzoek is hard nodig omdat er nog weinig over bekend is, terwijl parkinsonisme de kwaliteit van leven van deze patiënten extra kan beperken. Het onderzoek aan het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen moet meer inzicht geven in de precieze aard van deze stoornissen en de oorzaak daarvan. Het doel is ook na te gaan of deze verschijnselen te beïnvloeden zijn of zelfs tegen te gaan met medicijnen of specifieke revalidatie.

Het onderzoeksteam bestaat uit: dr An-Sofie Schoonjans, kinderarts en kinderneuroloog i.o.; prof. dr. Berten Ceulemans, kinderneuroloog en coördinator van de afdeling Kinderneurologie van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen; dr. David Crosiers, neuroloog en gerenommeerd Parkinsonspecialist; prof. Ann Hallemans, gangspecialiste.

Combined transcriptional-translational RNA therapy of SCN1A haploinsufficiency

De Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft samen met vijf andere Europese Dravetorganisaties een donatie gedaan aan het project van Antonelli Mallamaci: 'Combined transcriptional-translational RNA therapy of SCN1A haploinsufficiency'. Mallamaci onderzoekt of RNA-therapie in de toekomst het Dravetsyndroom bij mensen zal kunnen genezen. Hiervoor doet hij eerst nader onderzoek bij muizen.

Het SCN1A-gen speelt een belangrijke rol bij het reguleren van de elektrische activiteit van de hersenen. Om de hersenen correct te doen functioneren moeten beide SCN1A kopieën optimaal werken. De belangrijkste oorzaak van het Dravetsyndroom is dat één kopie van het SCN1A-gen niet goed functioneert. De strategie van Mallamaci is om de activiteit van de goed functionerende kopie te gaan stimuleren en er zo voor te zorgen dat alsnog de juiste hoeveelheid eiwit wordt aangemaakt. Maar verschillende aspecten moeten nog bestudeerd worden.

De schenking aan dit project is een initiatief van de Italiaanse Gruppo Famiglie Dravet, in samenwerking met Dravetverenigingen uit Nederland/Vlaanderen, Duitsland, Zwitserland, Portugal en Zweden. Door de handen ineen te slaan, konden deze relatief kleine Dravetorganisaties een belangrijk onderzoek als dat van Mallamaci financieel mogelijk maken.

Gedragsproblemen bij het Dravetsyndroom

Het project ‘Behavioral aspects of Dravet syndrome’ is onderdeel van een uitgebreide studie van het Universitair Medisch Centrum Utrecht naar klinische en genetische kenmerken van 150 Nederlandse Dravetpatiënten. De studie werd uitgevoerd door onderzoeker Claudia Sinoo onder verantwoordelijkheid van Eva Brilstra, klinsich geneticus. Het project kon tot stand komen dankzij een schenking in 2017 van 30.00 euro door de COFRA Holding*. De resultaten hebben geleid tot een publicatie en er is een subsidie aangevraagd voor vervolgonderzoek.

* Op initiatief van Arjan van der Velden (coördinator fondsenwerving en sponsoring van de Stichting Dravetsyndroom) en met dank aan Thea Boersma.

Dravetmuismodel

De Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft in 2016 samen met vijf andere Europese Dravetorganisaties een financiële bijdrage geleverd aan het zogenaamde Dravetmuismodel. Het gaat hier om een initiatief van Dravet Syndrome Foundation Spain. Projectleider is dr. Ana Mingorance. Het muismodel moet het voor onderzoekers gemakkelijker maken om meer te leren over het Dravetsyndroom en te werken aan betere behandelingen of genezing.

In het najaar van 2017 hadden al  twintig verschillende instituten gebruik gemaakt van de Dravetmuizen: dat betekent twintig nieuwe onderzoeken waarin geprobeerd wordt het Dravetsyndroom beter te begrijpen dan wel nieuwe behandelmogelijkheden te proberen. Elk van deze projecten besteedt naar schatting 150.000 Euro aan het onderzoek. Dus met het beschikbaar stellen van deze muizen hebben we zo’n drie miljoen Euro aan Dravetonderzoek mogelijk gemaakt!

Gangafwijkingen bij Dravetsyndroom

Gangproblemen bij (met name oudere) Dravetpatiënten zijn lange tijd onderbelicht gebleven. De Stichting Dravetsyndroom gaf daarom financiële steun aan een pilotstudie van de Universiteit van Antwerpen (UZA) naar de identificatie en behandeling van gangafwijkingen bij kinderen en adolescenten met het Dravetsyndroom. De pilotstudie was een voorloper van een uitgebreid wetenschappelijk onderzoek waarvoor subsidie was aangevraagd. Deze subsidie werd toegekend in september 2016. Hierdoor kon het project officieel 1 januari 2017 van start gaan.

Faciliteren van onderzoek

Brain on a dish

In augustus 2017 schreef onze stichting een steunbrief voor de studie ‘Brain on a dish: development of innovative stem cell Technologies for personalized medicine in epilepsy’. Fransje van Oost zal onze stichting vertegenwoordigen in dit project. Het onderzoek is in 2018 van start gegaan.

Stress bij families met een kind met Dravetsyndroom

In oktober 2016 heeft de Stichting Dravetsyndroom een steunbrief geschreven voor het project ‘La Famille face au handicap: la gestion du stress parental des parents d’enfants souffrant du syndrome de Dravet’.  Het project, geleid door Tamara Leonova (professor psychologie aan de universiteit van La Lorraine  in Frankrijk) kreeg eind 2016 voldoende fondsen. Op 1 januari 2017 kon het van start gaan voor een periode van 3 jaar. Doel is stress bij ouders van kinderen met het Dravetsyndroom te vergelijken met die van ouders met normaal begaafde kinderen en kinderen met autisme.

Slaaponderzoek UZA

Eind 2016 startte het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen een onderzoek naar slaap bij het Dravetsyndroom, als onderdeel van de studie ‘Niet-epileptische fenotype van het Dravetsyndroom: motoriek en slaap’. Hiervoor riepen zij Dravetouders in Nederland en Vlaanderen op een enquête over slaap in te vullen. De Stichting Dravetsyndroom heeft deze oproep via alle beschikbare kanalen verspreid en aanbevolen. Uiteindelijk werkten 55 ouders hieraan mee. De studie maakt deel uit van een masterproef en loopt onder leiding van prof. B. Ceulemans en dr. An-Sofie Schoonjans, dienst kinderneurologie Universitair Ziekenhuis en Universiteit Antwerpen, België.

Enquête DISCUSS

De Europese Dravetfederatie DSEF stuurde op 23 juni 2017 (internationale Dravetdag) per e-mail een enquête rond aan alle ouders die bekend waren bij de deelnemende Dravetorganisaties van de verschillende landen. De enquête ‘DISCUSS’ was bedoeld om meer te weten te komen over de impact van het Dravetsyndroom en de draaglast voor het gezin. Ouders konden de vragenlijst in hun eigen taal online invullen. Ruim 580 (voornamelijk Europese) families namen deel aan de enquête. Van de deelnemers kwamen er 58 uit Nederland en 14 uit Vlaanderen.

Patientenparticipatie

Richtlijn diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom (NL)

In het najaar van 2016 is de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) gestart met de ontwikkeling van een multidisciplinaire, evidence based richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van het Dravetsyndroom. Hierbij is, naast een groot aantal professionals uit het hele land, ook de Stichting Dravetsyndroom betrokken. Het project is gesubsidieerd door de SKMS (Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten) en wordt begeleid door het Kennisinstituut Federatie Medisch Specialisten.

Namens de Stichting Dravetsyndroom nemen Fransje van Oost en Myra de Groot deel in de werkgroep. Zij schreven een paragraaf over de communicatie met ouders. Daarbij hebben ze zich laten bijstaan door een groep van 17 ouders die meedachten over stellingen en vragen en op die manier input gaven voor de bijdrage van Fransje en Myra. De richtlijn wordt in 2019 afgerond en verspreid.

Brain on a dish

In de studie ‘Brain on a dish: development of innovative stem cell Technologies for personalized medicine in epilepsy’ vertegenwoordigt Fransje van Oost onze stichting in de adviescommissie. De studie is in 2018 van start gegaan.

Gangafwijkingen bij Dravetsyndroom

Valerie Berck neemt namens de Stichting Dravetsyndroom NL/VL deel in de adviescommissie van het project T-GaiD, om daarin de patiëntenbelangen te vertegenwoordigen. Dankzij steun van de stichting Dravetsyndroom NL/VL werd in 2016 een onderzoek gestart naar de gangproblematiek. Met de steun van het Fonds voor Wetenschappelijk Onderzoek - Vlaanderen is dit in 2017 uitgegroeid tot een vierjarig project met de naam ‘T-GaiD’. T-GaiD loopt aan de Universiteit Antwerpen in samenwerking met het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. Het uiteindelijke doel van deze studie is gangafwijkingen goed te kunnen herkennen en behandelen.

Gedragsproblemen bij het Dravetsyndroom

Het project ‘Behavioral aspects of Dravet syndrome’ is onderdeel van een uitgebreide studie naar klinische en genetische kenmerken van 150 Nederlandse Dravetpatiënten. De resultaten hebben geleid tot een publicatie en in 2018 is een subsidie aangevraagd voor vervolgonderzoek. Hierbij hebben de onderzoekers intensief overlegd met de Stichting Dravetsyndroom (Fransje van Oost en Myra de Groot) om tot een onderzoeksopzet te komen die is afgestemd op de behoeften van de doelgroep.

Deelname TeleEpilepsieproject ‘NightWatch’ en Promise

Het door Zon Mw gesubsidieerde project TeleEpilepsie richt zich op de ontwikkeling van een nieuw aanvalsdetectiesysteem, de NightWatch. Zorgverleners van SEIN, Kempenhaeghe en UMC Utrecht zijn hierin vertegenwoordigd. De Stichting Dravetsyndroom NL/VL is bij het project betrokken uit oogpunt van patiëntenparticipatie. Onze stichting is verder betrokken bij het PROMISE onderzoek (Promoting implementation of seizure detection devices in epilepsy care), om te adviseren en mee te denken over de ontwikkelingen op het gebied van aanvalsdetectie in de thuissituatie vanuit patiëntperspectief.

Voor alle teksten, foto's etc. van de website www.dravetsyndroom.eu geldt copyright ©2014 Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.