Behandeling/genezing door gentherapie (2)
Dit onderzoek richt zich op het repareren en compenseren van de genetische foutjes die ten grondslag liggen aan het dravetsyndroom. Enerzijds door het stimuleren van de gezonde kopie van het SCN1A- gen om de ziekte te voorkomen, anderzijds door het ingrijpen op fouten in de communicatie tussen hersencellen als de ziekte eenmaal tot uiting komt. In […]
Behandeling/genezing door gentherapie (1)
Het SCN1A-gen bevat de informatie die het lichaam nodig heeft voor de aanleg van zoutkanalen in de hersencellen. Die zoutkanalen spelen een cruciale rol in het reguleren van de elektrische activiteit in de hersenen, en veroorzaken dus bij fouten in de aanleg de epilepsie. Van elk gen bestaan twee kopieën. Om de hersenen goed te […]
Veranderingen in de hersencellen
Bij veel patiënten met het dravetsyndroom wordt een verandering in het SCN1A- gen gevonden. Het doel van dit onderzoek is om beter in kaart te brengen hoe de hersenen precies aangetast worden door de veranderingen in het gen. Dit onderzoek wordt uitgevoerd op muizen. Het onderzoek kan leiden tot een beter begrip van het dravetsyndroom […]