Nieuw Dravetonderzoek: Het IBIS project. Deelnemers gezocht!
Beschrijving IBIS project
Vanaf 1 oktober 2022 gaat het IBIS project van start: ‘Infant motor development as an early Biomarker In children with SCN1A gene mutation’.
Dit wetenschappelijke onderzoek wordt uitgevoerd vanuit een samenwerking van SEIN en het UMCU en heeft als doel om te bekijken hoe de ontwikkeling van de motoriek verloopt op de babyleeftijd bij kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. Hierover is namelijk nog erg weinig bekend. We hopen dat de informatie die dit onderzoek zal opleveren in de toekomst kan helpen om beter en eerder te kunnen voorspellen of kinderen Dravetsyndroom ontwikkelen, of een mildere vorm van epilepsie. Nu is het namelijk meestal nog erg lastig om hierover op jonge leeftijd al een uitspraak te doen en dit is vaak moeilijk voor ouders, omdat ze zorgen en onzekerheden hebben over hoe het in de toekomst met hun kind zal gaan. Ook is het van belang voor de behandeling die het kind gaat krijgen.
Kinderen kunnen meedoen aan het onderzoek als ze epilepsie hebben bij een verandering in
het SCN1A-gen en 2 jaar of jonger zijn op het moment van start deelname. We willen in totaal 24 kinderen uit heel Nederland includeren in het onderzoek.
De kinderen worden in totaal vijf keer in een jaar onderzocht: vier keer door een kinderfysiotherapeut van SEIN bij het kind thuis en één keer op de afdeling neuropsychologie in SEIN Zwolle. Het onderzoek thuis bestaat uit een video-opname van de motoriek van het kind. Hierbij wordt door de kinderfysiotherapeut in een speelsituatie gekeken wat het kind al kan wat betreft de motoriek, zoals rollen, zitten, kruipen, speeltjes aanpakken e.d. Tevens wordt eenmalig een ontwikkelingsonderzoek gedaan naar de reacties van het kind op de omgeving en speelgoed, dit gebeurt op de afdeling neuropsychologie van SEIN in Zwolle.
Het onderzoeksteam bestaat uit dr. Kirsten Heineman, kinderneuroloog SEIN Zwolle, drs. Natalja Koroleva, kinderfysiotherapeut SEIN Zwolle, drs. Anne de Kievit, kinderfysiotherapeut UMCU, dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus UMCU Utrecht en dr. Lydia van de Berg, klinisch neuropsycholoog SEIN Zwolle.
Als u meer informatie wil over het onderzoek of mogelijk belangstelling heeft om met uw kind deel te nemen kunt u contact opnemen met Dr. Kirsten Heineman. Zij is bereikbaar per mail via This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it., of telefonisch via het kindersecretariaat van SEIN op 038-8457151. We hopen dat er veel ouders met jonge kinderen met een SCN1A mutatie willen deelnemen aan het onderzoek, zodat we in de toekomst in staat zijn om de kinderen eerder en beter te kunnen behandelen!