Deel 2 onderzoeken Dravetsyndroom van start!
Deel 2 onderzoeken Dravetsyndroom van start!
Bij het UMCU gaat het tweede deel van de onderzoeken bij mensen met het Dravetsyndroom van start! Het gaat om twee verschillende studies. De ene is gericht op gedragsproblemen bij Dravetpatiënten; de andere op de stofwisseling. Aan beide onderzoeken heeft de Stichting Dravetsyndroom financieel bijgedragen, met dank aan de vele donaties die we mochten ontvangen!
Onderzoekers Crista Minderhoud en Amber Postma leggen hieronder uit wat ze precies willen bereiken en hoe deelname verloopt. “Maar allereerst willen wij iedereen die heeft deelgenomen aan het eerste onderzoek, naar het klinische beloop van het Dravetsyndroom, ontzettend bedanken”, benadrukken Crista en Amber. “De laatste deelnemers vullen nu de vragenlijsten in en worden nog benaderd voor het telefonische interview.”
Het doel van het onderzoek naar gedrag en welzijn
“In dit onderzoek brengen we het gedrag van mensen met het Dravetsyndroom en het welzijn van hun ouders in kaart. Het eerste doel is het gedetailleerd beschrijven van het gedrag bij mensen met het Dravetsyndroom. Hierbij zullen we ook onderzoeken of we risico- en beschermende factoren kunnen aanwijzen voor probleemgedrag, in het bijzonder wat de invloed is van de epilepsie, het ontwikkelingsniveau, slaapproblemen en eetproblemen hierbij. We zijn benieuwd of de behandelingen die een kind heeft gekregen, zoals medicijnen of een dieet, invloed hebben gehad op hoe ernstig bepaalde verschijnselen zijn en welke varianten in het DNA hierbij een rol spelen. Ook zullen we onderzoeken hoe het is gesteld met het welzijn van ouders van kinderen en volwassenen met het Dravetsyndroom.”
Hoe gaan we dit onderzoeken?
“Bij het onderzoek spelen de ouders/verzorgers van kinderen en volwassenen met het Dravetsyndroom een actieve rol. Ze kunnen ervoor kiezen om alleen met deel 1 mee te doen, waarin gevraagd wordt vragenlijsten in te vullen. Als ze ervoor kiezen om ook met deel 2 mee te doen, komt er een onderzoeker bij ze thuis om spelletjes en testjes met het kind te doen. Ook kan er gevraagd worden om bloedafname bij het kind. Verder scoren de ouders gedurende een periode van 4 weken het gedrag en de epileptische aanvallen met gebruik van een app. Het doel hiervan is om nauwkeurig te onderzoeken wat het verband is tussen beiden. Om dit mogelijk te maken, zal de Helpilepsy app worden aangepast. We zijn de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen heel erg dankbaar voor de onderzoeksubsidie die door hen hiervoor beschikbaar is gesteld!”
De achtergrond en het doel van het stofwisselingsonderzoek
“De stofwisseling is als de motor van je lichaam, het zorgt voor de nodige brandstoffen om alle functies van het lichaam mogelijk te maken. Als er iets niet goed gaat met de stofwisseling, ontstaat er ‘kortsluiting’ in het lichaam. Uit eerder onderzoek bij mensen met epilepsie weten we dat de stofwisseling plaatselijk in de hersenen anders is dan bij gezonde mensen. Het is nog niet duidelijk of dit een gevolg of een oorzaak is van de epilepsie. Bij het Dravetsyndroom vermoeden we ook dat veranderingen in de stofwisseling een onderdeel uitmaken van de ziekte.
Met dit onderzoek hopen we meerdere doelen te bereiken. Allereerst willen we de stofwisseling van mensen met het Dravetsyndroom in kaart brengen en vergelijken met de stofwisseling van mensen met andere vormen van epilepsie en van mensen zonder epilepsie. Daarnaast willen we onderzoeken wat het effect van de stofwisseling is op de epilepsie. Zo vragen we ons af of er bepaalde veranderingen in de stofwisseling zijn die ervoor zorgen dat de epileptische aanvallen toenemen. Tenslotte gaan we bekijken wat bepaalde veranderingen in de stofwisseling betekenen voor het effect van medicatie en of we op basis van de stofwisseling beter kunnen voorspellen welke medicatie bij wie goed werkt.”
Hoe gaan we dit onderzoeken?
“We nemen een buisje bloed af. Van dat buisje bloed gebruiken we 1 dikke druppel, die we aanbrengen op een kaartje. In die druppel bloed wordt dan vervolgens in het laboratorium gekeken naar meer dan duizend verschillende onderdelen van de stofwisseling en dit wordt vergeleken met de druppel bloed van mensen met andere vormen van epilepsie en met mensen zonder epilepsie.
De bloedafname kan plaatsvinden waar ouders dat zelf willen. Wij sturen het pakketje met het buisje en de instructies naar het huisadres. Ouders kunnen het dan meenemen en laten zien aan de huisarts of de priklocatie, die het materiaal naar het UMC Utrecht sturen. Als er al een bloedafname gepland staat, kan dit buisje tegelijkertijd afgenomen worden en opgestuurd naar het UMC Utrecht.”
Wie kan er mee doen?
“Kinderen en volwassenen met het Dravetsyndroom en hun ouders/verzorgers kunnen mee doen aan deze onderzoeken. Om mee te kunnen doen aan deel 2 van het gedragsonderzoek, is het van belang dat het kind met het Dravetsyndroom minstens 4 jaar oud is.
Vooraf moeten ouders een toestemmingsformulier tekenen. Deze formulieren sturen we toe per post.”
Aanmelden & vragen
Wilt u graag mee doen en heeft u het afgelopen half jaar meegedaan met een onderzoek naar het Dravetsyndroom? Dan ontvangt u informatie via de post. Heeft u nog niks ontvangen of heeft u niet eerder meegedaan? Stuur dan een mail naar This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. of This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. dan neemt de onderzoeker contact met u op.
Heeft u vragen of wilt u meer informatie? Ook dan stuurt u een e-mail naar This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. of This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.
Links: Crista Minderhoud, Rechts: Amber Postma