In oktober 2021 ging prof. dr. Berten Ceulemans, kinderneuroloog aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA) na een loopbaan van 35 jaar met pensioen. Valérie Berck en Evi Lagaeysse hadden het plezier om met hem in gesprek te gaan. 

Loopbaan

Prof. dr. Ceulemans studeerde maar liefst 16 jaar: 7 jaar geneeskunde, aangevuld met 5 jaar kindergeneeskunde. Vanaf dit moment kon hij al deeltijds werken. Zijn interesse ging vooral uit naar kinderneurologie en specialiseerde zich hier nog in gedurende 2 jaar. Daarna vulde hij dit nog verder aan met 2 jaar kinderrevalidatie.

“De interesse in kinderneurologie is gegroeid vanuit mijn jeugd. Ik kwam als jonge kerel veel in contact met kinderen met een handicap. Wat ik toen van die ouders geleerd heb, is dat er niemand voor deze kinderen zorgde. Kinderneurologie bestond toen nog niet”, blikt Ceulemans terug.

Na zijn studies startte hij in 1992 als eerste kinderneuroloog in het UZA.  Sindsdien is zijn dienst gegroeid tot een team van 5 kinderneurologen, met daar omheen nog een ploeg van 25 collega’s (paramedici, verpleegkundigen, EEG, …).

Op zoek naar antwoorden

“De specifieke interesse voor het Dravetsyndroom is eigenlijk ontstaan vanuit frustratie”, legt Ceulemans uit. Het gebeurde dat er kinderen binnen gebracht werden met langdurige convulsies (stuiptrekkingen) en hij begreep niet hoe het kwam dat ze die convulsies zo slecht konden stoppen. Hij moest zich laten verontschuldigen voor een verjaardagsfeestje van zijn dochter, een moederdag met de familie, … omdat hij niet bij het kind weg kon zolang het aan het stuipen was.

“Er werd gezegd dat de oorzaak te zoeken was in post vaccinatie encefalopathie”, vertelt Ceulemans. “Maar ik wilde dit niet geloven. Ik was ervan overtuigd dat het iets genetisch moest zijn.”

Door die interesse en de overtuiging dat het moest gaan over een genetische fout werden stalen van verschillende kinderen met epilepsie onderzocht op genetische ziektes op het labo neurgenetica van de universiteit in Antwerpen.

Prof. dr. Ceulemans had op een dag een gesprek met prof. Dr. Lieven Lagae over een artikel dat Australiërs gepubliceerd hadden over een familie met complexe koortsconvulsies waarbij een SCN1A mutatie werd gevonden in die familie.  Beiden waren overtuigd dat er bij hun patiënten ook zoiets moest zijn, alleen erger.

Om dit te kunnen bewijzen werden de stalen die ze hadden verzameld verder geanalyseerd. Eind 1999 ontdekte ze een eerste patiënt met een SCN1A mutatie, in januari 2000 hadden ze 7 patiënten kunnen identificeren en werd er voor de eerste keer gepubliceerd over het Dravetsyndroom en de genetische mutatie in het SCN1A-gen die de ziekte veroorzaakt.

Ceulemans: “Vanaf toen zijn we kinderen, waarvan we vermoedden dat ze het Dravetsyndroom hadden, gaan screenen op dat specifiek gen. Zo’n test laten uitvoeren door het labo duurde vroeger erg lang. Vandaag de dag kan een diagnose van Dravet syndroom genetisch bevestigd worden op een paar weken tijd. Bij moeilijke epilepsieën gaan we nog steeds breed testen, en duurt het genetisch onderzoek nu een 6-tal maanden.”

Ontwikkeling Dravetonderzoek

Toen prof. dr. Ceulemans net begon, sprak men over een zuigeling/baby die convulseerde over “zuigelingenepilepsie”. Er bestond maar een vijftal anti-epileptica en het was vaak een “trial en error” methode die ze moesten hanteren.

Later werd er meer gedifferentieerd in de verschillende soorten epilepsieën en dat was de vooruitgang die nodig was.

Ondertussen zijn er wel bijna 25 verschillende anti-epileptica. Ceulemans: “Bij het Dravetsyndroom is de behandeling geëvolueerd van ‘Wat doe je ?’ naar ‘Wat doe je niet?’ Doorheen de jaren heeft men geleerd welke anti-epileptica effectief zijn bij kinderen met Dravet en welke niet. Degene die niet effectief blijken te zijn, worden dan ook niet meer opgestart (vb Natrium-blokkers zoals bvb Carbamazepine/Tegretol). De behandeling wordt veel gerichter aangepakt. Er zijn op al die jaren heel wat meer mogelijkheden ontstaan om de kinderen verder te helpen.” 

Ook de ontwikkeling van de Dravetconsultatie in het UZA staat niet stil, ook niet als prof.dr. Ceulemans op pensioen gaat. De opvolging is met dr. An-Sofie Schoonjans en heel het team verzekerd.

Mooie en minder mooie kantjes van de job

Het mooie aan de job was de variatie, vond Ceulemans. Hij  stond in voor de behandeling van patiënten, deed aan wetenschap/onderzoek en gaf les, leidde jongeren op. Wat voor Ceulemans dan het meeste kracht gaf is dat je dit allemaal nooit alleen deed maar in een team. “Als je ingewikkeld werk doet, heb je een team nodig.”

In ingewikkeld werk, kruipt ook heel veel tijd. Alles combineren zorgt wel voor de nodige stress en belasting. De lange afstand tussen thuis en het werk begonnen ook steeds zwaarder door te wegen. Het is belangrijk om te ontladen en dat doet Ceulemans vooral thuis, in en met zijn gezin.

Veerkracht van ouders

Doorheen zijn hele loopbaan is hij steeds versteld blijven staan van de veerkracht van ouders. Zij moeten incasseren, voortleven en er mee leren leven. En telkens opnieuw doen die ouders dat. Er is respect voor wat de ouders doen voor hun kinderen en dat is, als ouder, voelbaar in de consultaties.

Moeilijkste moment

Arts zijn gaat je niet in de koude kleren zitten. Sommige dossiers blijven je altijd bij. Zo startte  Ceulemans een begeleiding van een 2-jarige patiëntje met een spierziekte. Op 18 jarige leeftijd besloot deze patiënt euthanasie te plegen. Daar Ceulemans de begeleidende arts was, heeft hij dit hele traject meegelopen en ook uitgevoerd. 

Ook het bespreekbaar maken van DNR-codes (do not reanimate) is niet eenvoudig maar het komt wel zo’n 10 keer per jaar voor. “Zulke beslissingen worden nooit alleen genomen, het wordt altijd in het team besproken. Het feit dat men er niet alleen voor staat maakt het  draagbaar”, legt Ceulemans uit.

Verwachtingen voor de toekomst rond het Dravetsyndroom

Het Dravetsyndroom is een ziekte die genetisch en progressief is. Eigen aan het ziektebeeld is dat het erger wordt. Ceulemans:  ”We hebben dan wel de genetische fout gevonden die het syndroom veroorzaakt en hoe men dan epilepsieaanvallen zo goed als mogelijk onder controle kan krijgen aan de hand van medicatie. Maar de oorzaak van de ziekte kan men nog steeds niet oplossen.” En dat is iets waar Ceulemans zijn hoop voor de toekomst wel durft op te stellen. “Eigenlijk is gentherapie nodig. Dit is technisch gezien ‘binnenkort’ mogelijk. Als men in de plaats van een hielprik een WES onderzoek zouden uitvoeren zou dit heel wat informatie kunnen opleveren en behandelmogelijkheden bieden maar het zal ook zorgen voor het maken van keuzes. Hier hangen heel wat ethische vraagstukken aan vast.”

In het UZA wordt nu reeds gewerkt met een multidisciplinair team maar hier ontbreekt nog een pedagoog/psycholoog in. Ceulemans licht toe hoe het in het UZA georganiseerd is: “In de pediatrie heb je een paar conventies^[1], je hebt een conventie voor neuro-musculaire ziektes, voor CP, voor aids, diabetes maar niet voor epilepsie. Er is enkel een conventie voor epilepsiechirurgie. Je hebt geen omkadering waardoor je alles zelf moet organiseren. Hierdoor wordt bvb een pedagoog/psycholoog niet vergoed voor patiënten met epilepsie, hoewel dit toch sterk aangewezen is onder andere omwille van de vele gedragsproblemen die gepaard kunnen gaan met het Dravetsyndroom. Ideaal zou er een conventie kinderneurologie moeten komen maar daarvoor is politieke lobby zeker nog nodig.”

Persoonlijke plannen

Prof.dr. Ceulemans gaat in de herfst 2021 op pensioen maar in zijn persoonlijke planning voor de toekomst staat dat hij eerst even tijd gaat geven en rust gaat nemen. Hij wil graag gaan reizen en tijd maken om samen met zijn kleinkinderen iets te doen. Daarnaast wil hij graag terug iets met zijn handen gaan doen (vb fietsen maken). Maar hij gaat het professionele leven nog niet helemaal loslaten. Hij zal (nog een stukje) blijven werken voor Dravetconsultaties. Hij blijft jonge mensen opleiden (gespecialiseerd in kinderneurologie). “En voor de rest van de tijd… dat zien we wel”, mijmert hij. 

Goede raad

Prof.dr. Ceulemans geeft nog graag wat goede raad mee voor ouders. Twee eenvoudige woorden maar waar heel veel kracht voor nodig is. En dat zijn: aanvaarden en hopen.

“Als ouder kan je maar beter aanvaarden wat er is. Op die manier kan je verder met je leven en dat van je gezin. Het is zeker niet gemakkelijk maar de situatie verandert niet als je niet aanvaardt en dan blijft het moeilijk.

En het is een absoluut recht om als ouder te blijven hopen, wat de medische wereld ook zegt. Je mag blijven hopen dat er meer gerealiseerd wordt en dat het uiteindelijk goed komt met je kind.”

We willen prof.dr. Berten Ceulemans, namens al zijn Dravetpatiënten, hun ouders en namens Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen heel hartelijk danken voor de jarenlange toewijding en inzet.

Valerie Berck en Evi Lagaeysse

[1] Een conventie is een contract met het RIZIV (Rijksdienst voor Ziekte- en Invaliditeitesverzekering) waarbij een aantal prestaties en/of behandelingen, buiten de nomenclatuur om, terugbetaald worden.  De teams in de conventies (revalidatieovereenkosmtenen referentiecentra) zijn multidisciplinair samengesteld: artsen, verpleegkundigen, psychologen, diëtisten, kinesisten en administratief personeel. (Bron: www.uza.be/organisatie/conventies-het-uza)