Stichting doneert 20.000 Euro voor onderzoek naar stofwisseling bij Dravetsyndroom
De Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen doneert 20.000 Euro aan een studie naar metabolomics bij patiënten met het Dravetsyndroom. De studie wordt uitgevoerd door de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU). Doel is om te onderzoeken in hoeverre een verstoorde stofwisseling een rol speelt bij het Dravetsyndroom. Een metabolomics analyse is een onderzoekstechniek waarbij duizenden stofwisselingsproducten tegelijk worden onderzocht.
Er zijn aanwijzingen dat bij patiënten met het Dravetsyndroom de glucosestofwisseling verstoord is. Glucose (bloedsuiker) is de belangrijkste energiebron voor de hersenen. Een verstoorde glucosestofwisseling kan een gevolg zijn van de aanvallen. Maar het kan ook bijdragen aan nieuwe aanvallen of andere neurologische verschijnselen. Hoewel de belangrijkste oorzaak van het Dravetsyndroom een afwijking in het SCN1A-gen is, zou een verstoorde stofwisseling een rol kunnen spelen bij het ziektebeeld.
Klinisch geneticus Eva Brilstra van het UMCU: “Wij willen een metabolomics analyse doen bij 100 patiënten met het Dravetsyndroom en bij 100 patiënten met vaker voorkomende vormen van epilepsie. Doel is meer kennis te krijgen over hoe epileptische aanvallen en bijkomende verschijnselen bij het Dravetsyndroom ontstaan. Ook willen we onderzoeken of de metabolomics analyse verschillen laat zien die samenhangen met de ernst van het Dravetsyndroom en/of met de mate waarin patiënten baat hebben gehad bij behandeling met het ketogeen dieet.”
Het UMCU hoopt met dit onderzoek aanknopingspunten te vinden voor nieuwe behandelstrategieën. “Ook willen we hiermee beter kunnen voorspellen hoe het ziektebeloop zal zijn”, voegt Eva Brilstra toe. “Verder hopen we een onderscheid te kunnen maken tussen patiënten die wel en die geen baat zullen hebben bij behandeling met het ketogeen dieet.”