Nieuws

Afgelopen november organiseerde ‘Dravet Syndroom Kroatië’ de eerste conferentie over het Dravetsyndroom in Split, een cultureel rijke stad met een warme sfeer. Het belangrijkste doel van de conferentie was om de ‘Verschillende gezichten van het Dravetsyndroom’ uit te leggen. Karin Jibaja, ondersteuner bij de Europese Dravetfederatie DSEF, vertegenwoordigde de Stichting Dravetsyndroom NL/VL op deze conferentie.

Door Karin Jibaja

Dravetsyndroom is veel meer dan een epilepsiesyndroom. Patiënten met het Dravetsyndroom vertonen een spectrum van zowel neurologische als niet-neurologische symptomen. Aandoeningen zoals verstandelijke beperking, autismespectrumstoornissen, gedrags- en slaapproblemen worden vaak gemeld, in combinatie met niet-neurologische aandoeningen zoals loopstoornissen en hartritmestoornissen.

Tijdens dit evenement werd gewezen op de noodzaak van interactie en samenwerking op hoog niveau tussen alle professionals die betrokken zijn bij de zorg voor patiënten met Dravetsyndroom, niet alleen kinderartsen en (kinder)neurologen, maar ook andere zorgverleners zoals orthopeden, psychiaters, activiteitenbegeleiders en logopedisten, enz. om optimale therapeutische mogelijkheden te bieden en de kwaliteit van leven van de patiënten en het gezin te verbeteren.

De conferentie behandelde in plenaire sessies en rondetafelgesprekken een aantal belangrijke thema's zoals het genetische spectrum van het Dravetsyndroom, behandeling, ondersteunende therapie, communicatie tussen professionals en ouderverenigingen en het laatste nieuws over klinische trials.

Het programma was zeer uitgebreid en was verdeeld over twee conferentiedagen en een ‘Dravet branding workshop’.

Dag 1

De eerste dag, na de opening, was de conferentie opgebouwd rond vier belangrijke onderwerpen:

Dravetsyndroom: van vroege encefalopathie naar syndroom.

In deze sessie werd de Geschiedenis van Dravetsyndroom gepresenteerd door dr. Charlotte Dravet, gevolgd door de Clinical presentation of Typical Dravet door dr. Dalla Bernardina en EEG van Zuigeling tot volwassenheid door Dr. Francesca Darra.

Genetische Mutaties

Dr. Massimo Mantegazza presenteerde SCN1A/NAV 1.1 Mutations: Mechanisms identified in experimental models en Davide Mei sprak over de voorspellingswaarde van SCN1A (the predict value of SCN1A).

Klinische, cognitieve en gedragsmatige expressie van het Dravetsyndroom

Dr. Catherine Chiron maakte een overzicht van de cognitieve en gedragsstudies en resultaten in Dravetsyndroom in alle leeftijden. Dit werd gevolg door het Neuropsychologisch profiel bij het Dravetsyndroom van kindertijd tot adolescentie door Dr. Domenica Battaglia. Daarna presenteerde dr Alessandra del Felice Motorische vaardigheden en loopanalyse. Tot slot sprak dr. Igor Prpic over het Kroatische perspectief op de behoeften van de ouders.

Hierna volgde een Ronde tafelgesprek over de erkenning van behoeften en gezinsgerichte aanpak, onder leiding van Isabella Brambilla en Ivica Belina.

Dag 2

De tweede dag was als volgt opgebouwd:

Het verloop van het Dravetsyndroom en behandelingsmogelijkheden

Dr. Dalla Bernardina besprak de lange termijn uitkomst op Dravet. Dr. Ley Sander richtte zich op andere epileptische syndromen met SCN1A mutaties en Dravetsyndroom in de praktijk van de volwassenenneurologie. Dr. Nina Barisic presenteerde SUDEP: Mechanismen en mogelijke preventie van levensbedreigende klinische aandoeningen bij Dravetsyndroom.

Echte resultaten van Dravetsyndroom in het echte leven

Ronde tafelgesprek met dr. Nicola Specchio, Lieven Lagae, Catherine Chiron.  In deze sessie werden de klinische trials van Epidiolex en Fenfluramine besproken.

Ronde tafelgesprek over samenwerking tussen beroepsverenigingen en patiëntenverenigingen. Isabella Brambilla, Charlotte Dravet en Ana Sruk bespraken en presenteerden het belang van dit onderwerp.

Workshop Branding Dravet

Deze sessie werd alleen georganiseerd voor leden van de Europese Dravetfederatie. Het doel van deze workshop, uitgevoerd door José Filipe Torres van Bloom Consulting, was om te brainstormen en het centrale idee van het ‘merk’ Dravetsyndroom te definiëren.

Het team heeft hard gewerkt om het centrale idee voor te stellen, te evalueren en te selecteren.

De workshop werd uitgebreid met een tweede sessie op de derde en laatste dag van het evenement waar de focus lag op het definiëren van projecten die wereldwijd en lokaal ontwikkeld moeten worden om het centrale idee te realiseren.

De resultaten waren een goede start van een ‘werk in uitvoering’- project, en het was zeker een zeer interactieve workshop die vertegenwoordigers van de Dravetverenigingen van Duitsland, Italië, Spanje, Noorwegen, Denemarken, Spanje, Noorwegen, Zweden, Kroatië, Frankrijk, Portugal, Servië en Nederland aan het werk zette en hielp om te herontdekken dat we samen sterker zijn.