Nieuws

Nieuws en ontwikkelingen met betrekking tot het Dravetsyndroom, activiteiten rondom de stichting en wetenschappelijk onderzoek

Neuroloog Boudewijn Gunning met pensioen

Bijna 35 jaar werkte Boudewijn Gunning als neuroloog en psychiater voor kinderen. In september nam hij afscheid bij SEIN Zwolle om van zijn pensioen te genieten, hoewel hij voorlopig nog in verschillende functies actief blijft. Terugblikkend op zijn carrière komt de ene na de andere anekdote naar voren. En steeds komt hij weer terug op dezelfde hartenkreet: “Goede zorg begint bij ouders die er bovenop zitten.”

Gunning heeft een belangrijke rol gespeeld bij het op de kaart zetten van het Dravetsyndroom in Nederland. Professioneel nam hij zo’n beetje aan alles deel wat met dit syndroom te maken heeft. Maar zijn betrokkenheid was ook persoonlijk, met een warm hart voor iedere patiënt die hij zag. Zijn eerste Dravetpatiënt behandelde hij in 2002 toen hij bij epilepsiecentrum Kempenhaeghe ging werken. De genetische test voor het opsporen van SCN1A-mutaties was net in opkomst en steeds meer patiënten werden ‘herkend’ en gediagnosticeerd.

Richtlijn

Nu, vijftien jaar later, blijkt het stellen van de juiste diagnose toch nog altijd lastig. Gunning: “Kinderneurologen vinden het soms moeilijk om aan ouders te zeggen dat het wel eens Dravetsyndroom zou kunnen zijn. Dan wordt de diagnose officieel eigenlijk niet gesteld, terwijl het kind wel aan alle criteria voldoet. Dan is er misschien alleen nog geen ontwikkelingsachterstand, waardoor er hoop is op het mildere GEFS+ (Generalised Epilepsy with Febrile Seizures Plus).” Maar het is volgens Gunning belangrijk om de epilepsie dan toch te behandelen als Dravetsyndroom. “Dus te zorgen dat het kind geen medicatie krijgt waarvan we weten dat die vaak verkeerd uitpakt bij kinderen met dit syndroom. En door langdurende aanvallen adequaat te behandelen en te zorgen voor een goede aanvalsdetectie in de nacht. We hopen dat de onlangs gepubliceerde richtlijn voor diagnostiek en behandeling hieraan bijdraagt.”

Schade

Een verstandelijke beperking – van mild tot diep – is een belangrijk kenmerk van het Dravetsyndroom. De eerste jaren is de ontwikkeling vaak nog normaal, maar op enkele uitzonderingen na gaat deze daarna toch achteruit. Het niet goed functionerende SCN1A-gen is waarschijnlijk de belangrijkste veroorzaker van de verstandelijke beperking. “Maar de kans op schade door veelvuldige en langdurende aanvallen is groot en dit moeten we kost wat kost zien te voorkomen”, betoogt Gunning. Een status epilepticus wordt in het ziekenhuis behandeld volgens een vast protocol: de internationale ‘Advanced Paediatric Life Support’. Maar het hangt er vervolgens toch van af hoe een ziekenhuis daar invulling aan geeft, zo is Gunnings ervaring. “Ik heb er bij ouders altijd op gehamerd: ga nooit bij je kind weg. Blijf zo rustig mogelijk toezicht houden op wat er gebeurt en geef het aan als je denkt dat er iets niet goed gaat.”

Athene

Het lastige is dat in Nederland de chronische epilepsiezorg veelal plaatsvindt in de epilepsiecentra, en de opvang van een status epilepticus juist in de ziekenhuizen. “In het buitenland is dat anders georganiseerd”, legt Gunning uit. “Daar zijn epilepsiecentra onderdeel van universitaire medische centra (UMC’s). En dan kun je ook beleid ontwikkelen.” Als voorbeeld noemt Gunning een nieuw behandelprotocol voor series aanvallen, gepresenteerd door de Britse professor Helen Cross tijdens het Europese congres voor kinderneurologie in Athene. “Cross kan zo’n protocol ontwikkelen omdat ze het zelf kan toepassen in het ziekenhuis waar ze werkt.”

Expertiseteams

Gunning vindt dan ook dat we in Nederland de epilepsiecentra en UMC’s meer met elkaar zouden moeten vervlechten. Hij pleit voor het inrichten van expertiseteams rondom een aantal syndromen waaronder het Dravetsyndroom. “In zo’n team zouden dan professionals moeten deelnemen die zowel in een UMC als in een epilepsiecentrum werkzaam zijn. Vanuit de UMC’s kan dan de behandeling van statussen en series aanvallen vervolgens weer beter ondersteund worden in de 80 algemene ziekenhuizen.”

Prognose

Op de vraag of er terugkijkend iets positiefs te melden is over het Dravetsyndroom, moet Gunning het antwoord eigenlijk schuldig blijven. Hij haalt het eerdergenoemde congres in Athene aan. Daar deelde de Schotse kinderneuroloog Andreas Brunklaus mee dat ondanks betere behandelingen de prognose van het Dravetsyndroom de laatste 10 jaar niet is verbeterd. Niet als het gaat om aanvalscontrole en evenmin als het gaat om de verstandelijke ontwikkeling. “Schrijnend”, vindt Gunning.

Isolement

Gaan genetische therapieën dan misschien soelaas bieden? Ook nu geen optimisme bij Gunning. “Die weg is nog erg lang”, vreest hij. En dus komt hij weer terug op de belangrijke rol die ouders spelen in de zorg voor hun kind. En gelukkig laten ouders ook steeds beter hun stem horen, valt hem op. Maar hij erkent dat zorgen voor een kind met Dravetsyndroom erg zwaar is. Zeker wanneer er ook nog sprake is van ernstige gedragsproblemen. “Ik heb relaties sterker zien worden, maar nog vaker heb ik ze zien breken. Met name moeders komen nogal eens in een isolement terecht. Ze hebben hun eigen leven eigenlijk volledig ingeleverd voor hun zoon of dochter. Aan de andere kant: als ze dat niet hadden gedaan, dan was hun kind er misschien niet doorgekomen. Ze hebben een juiste keuze gemaakt door zo voor hun kind op te komen.” Wat Gunning altijd bij zal blijven zijn de patiënten die overleden zijn, ondanks alle goede zorgen van hun ouders en artsen. Want heel soms verliezen we keihard van dit syndroom.

Opgetekend oktober 2019

 Download 

Voor alle teksten, foto's etc. van de website www.dravetsyndroom.eu geldt copyright ©2014 Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.