Donatie aan project RNA-therapie bij Dravetsyndroom

De Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft samen met vijf andere Europese Dravetorganisaties een donatie gedaan aan het project van Antonelli Mallamaci: 'Combined transcriptional-translational RNA therapy of SCN1A haploinsufficiency'.

Mallamaci onderzoekt of RNA-therapie in de toekomst het Dravetsyndroom bij mensen zal kunnen genezen. Hiervoor doet hij eerst nader onderzoek bij muizen. Meer informatie is hier te vinden.

De schenking aan dit project is een initiatief van de Italiaanse Gruppo Famiglie Dravet, in samenwerking met Dravetverenigingen uit Nederland/Vlaanderen, Duitsland, Zwitserland, Portugal en Zweden. Door de handen ineen te slaan, konden deze relatief kleine Dravetorganisaties een belangrijk onderzoek als dat van Mallamaci financieel mogelijk maken.

Wij danken al onze donateurs heel hartelijk voor hun bijdrage!

Jaarverslag 2017

Het jaar 2017 was een erg goed jaar voor de Stichting Dravetsyndroom. We ontvingen een zeer indrukwekkend bedrag aan donaties, we organiseerden twee ouderbijeenkomsten en we gaven een brochure uit over het Dravetsyndroom. We waren betrokken bij de evidence based richtlijn diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom. Verder mochten we tientallen nieuwe families verwelkomen en konden we bij verschillende projecten onze inbreng leveren. Het jaarverslag met daarin de cijfers van 2017 zijn vanaf vandaag op onze website te vinden. 

20.000 Euro voor nieuw Dravetonderzoek

De Stichting Dravetsyndroom NL/VL doneert 20.000 Euro aan de dienst kinderneurologie van het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen voor een studie naar het voorkomen van parkinsonisme verschijnselen bij Dravetsyndroom. Parkinsonisme is een van de bijkomende problemen die na verloop van jaren kunnen optreden bij patiënten met Dravetsyndroom. Onderzoek is hard nodig omdat er nog weinig over bekend is, terwijl parkinsonisme de kwaliteit van leven van deze patiënten extra kan beperken.

De Stichting Dravetsyndroom is trots om aan dit onderzoek een financiële bijdrage te kunnen leveren. Een groot deel van dit bedrag is afkomstig van een schenker die anoniem wil blijven. De rest kon bijeen worden gebracht dankzij verschillende donaties die de stichting in 2017 mocht ontvangen. 

Dr. Schoonjans van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen: “Bij het ouder worden, zien we bij sommige patiënten met Dravetsyndroom dat zij stroever en minder vlot bewegen. Daarnaast vertonen zij ook vaak minder mimiek op het gelaat, hebben ze problemen met slikken of praten en trillen de handen (tremor). Deze kenmerken zouden kunnen wijzen op parkinsonisme. Hoewel de meest gekende oorzaak van parkinsonisme de ziekte van Parkinson is, wordt dit ook bij andere aandoeningen gezien.”

Er is vanuit de literatuur nog niet veel bekend over de ontwikkeling van parkinsonisme bij patiënten met het Dravetsyndroom. Het onderzoek aan het Universitair Ziekenhuis van Antwerpen moet meer inzicht geven in de precieze aard van deze stoornissen en de oorzaak daarvan. Het doel is ook na te gaan of deze verschijnselen te beïnvloeden zijn of zelfs tegen te gaan met medicijnen of specifieke revalidatie.

Het onderzoeksteam bestaat uit: dr An-Sofie Schoonjans, kinderarts en kinderneuroloog i.o.; prof. dr. Berten Ceulemans, kinderneuroloog en coördinator van de afdeling Kinderneurologie van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen; dr. David Crosiers, neuroloog en gerenommeerd Parkinsonspecialist; prof. Ann Hallemans, gangspecialiste. Allen zijn verbonden aan deze dienst. 

Dr. Schoonjans: “We willen graag iedereen heel hartelijk bedanken voor deze steun. Het is al langer geweten dat Dravetsyndroom meer is dan louter een epilepsie. Met dit onderzoek hopen we meer inzicht te krijgen in een van de problemen die vooral bij volwassen wordende patiënten met Dravetsyndroom gezien wordt. Op termijn hopen we hiermee patiënten met deze problemen beter te helpen. Deze steun is een voorbeeld van goede samenwerking tussen zorgverleners, wetenschappers en patiëntengroepen”.

Meer informatie over dit project is op te vragen via This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it. of via This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Dravetmuismodel werpt vruchten af!

Vorig jaar sponsorde de Stichting Dravetsyndroom NL/VL de verdere realisering van een zogenaamd Dravetmuismodel, samen met een aantal andere Europese Dravetorganisaties. Projectleider Ana Mingorance ontving onlangs een update van de Jackson Laboratory. Ze berichtte ons over de laatste stand van zaken.

In totaal zijn er nu twintig verschillende instituten die gebruik hebben gemaakt van de Dravetmuizen: dat betekent twintig nieuwe onderzoeken waarin geprobeerd wordt het Dravetsyndroom beter te begrijpen dan wel nieuwe behandelmogelijkheden te proberen. Elk van deze projecten besteedt naar schatting 150.000 Euro. Dus met het beschikbaar stellen van deze muizen hebben we zo’n drie miljoen Euro aan Dravetonderzoek mogelijk gemaakt!

De Jackson Laboratory mag geen nadere informatie geven over de laboratoria die met de Dravetmuizen werken. Maar sommige van deze onderzoeksgroepen hebben zelf contact gelegd met de Spaanse Dravetstichting (Dravet Syndrome Foundation Spain). Een aantal van hen werkt aan genetische therapie die ze willen testen bij de Dravetmuizen. Andere onderzoeksgroepen willen meer leren over de aandoening, bijvoorbeeld over neurologische ontstekingsprocessen die bij Dravetsyndroom mogelijk een rol spelen.

Nieuws

  • Donatie aan project RNA-therapie bij Dravetsyndroom +

    De Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft samen met vijf andere Europese

    Lees verder
  • Jaarverslag 2017 +

    Het jaar 2017 was een erg goed jaar voor de

    Lees verder
  • 20.000 Euro voor nieuw Dravetonderzoek +

    De Stichting Dravetsyndroom NL/VL doneert 20.000 Euro aan de dienst

    Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10

Dank voor uw gift

  • In plaats van bloemen... +

    Op 6 mei jl. is de oma van Harm de Groot (Dravetsyndroom) plotseling overleden. Ze had altjd gezegd dat ze bij haar begrafenis graag een donatie voor de Dravetstichting wilde,

    Lees verder
  • Donatie vanwege 50 jarig huwelijksfeest +

    De heer en mevrouw Van Craaikamp hebben het heuglijke feit mogen vieren dat zij 50 jaar getrouwd zijn. Zij hebben de gasten op hun 50-jarig huwelijksfeest gevraagd een donatie te doen

    Lees verder
  • DiscoveryRun: bedankt!!! +

    Marcel Wiesenfeld (foto) nam op 30 september bij de 'afterparty' van de DiscoveryRun zomereditie 2017 een cheque in ontvangst voor onze stichting van maar liefst €13.227,50! Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Contact

Heeft u een vraag over de stichting of over het Dravetsyndroom? Heeft u behoefte aan persoonlijk contact? Wilt u een actie opzetten om geld in te zamelen?

Wilt u op de hoogte blijven van het nieuws rondom het Dravetsyndroom?

U kunt ons bereiken middels het contactformulier.

U kunt ons ook mailen. Stuur uw bericht naar: info@dravetsyndroom.eu

We helpen u graag verder!

captcha
Reload
SlideBar

Wilt u het nieuwste informatie krijgen over onze activiteiten en nieuws rondom Dravetsyndroom?
Schrijf u dan in voor onze nieuwsbrief

SlideBar

Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft uw hulp nodig!

Om onze doelen te kunnen nastreven zijn we volledig afhankelijk van donaties, giften en acties.

Elke financiële bijdrage, klein of groot is meer dan welkom en zal volledig worden besteed aan de gestelde doelen.

Lees hier hoe u ons kunt helpen!

We zijn ontzettend blij met iedere vorm van steun.

Onze hartelijke dank daarvoor!