Dr Boudewijn Gunning, neuroloog SEIN Zwolle:

Patiënten met een mutatie in het protocadherine 19 gen (PCDH19-gen) zijn vrijwel uitsluitend meisjes. Een andere benaming voor deze aandoening is ‘Epilepsy and mental retardation limited to females (EFMR)’, ofwel epilepsie en verstandelijke beperking bij vrouwen/meisjes.

Verschillen met het Dravetsyndroom

Kinderen met het Dravetsyndroom hebben hun eerste aanval rond de leeftijd van vier maanden; kinderen met PCDH19 doorgaans later.

Bij PCDH19 zijn de aanvallen meestal koortsgevoelig. Ze treden bijna altijd op in clusters. Status epilepticus, myoclone aanvallen en atypische absences komen bij PCDH19 minder vaak voor dan bij het Dravetsyndroom.

Na de start van de aanvallen kan er een teruggang in ontwikkeling optreden. Van de meisjes met PCDH19 heeft ongeveer tweederde een lichte tot ernstige verstandelijke beperking. Bij 50% maakt probleemgedrag deel uit van het klinisch beeld in de vorm van autistische, obsessieve en agressieve kenmerken (Depienne, 2010).