Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht:

Bij ongeveer 20% van de kinderen met verschijnselen passend bij het Dravetsyndroom wordt geen mutatie in het SCN1A-gen gevonden. Sinds 2009 zijn een aantal genen geïdentificeerd die ook betrokken kunnen zijn bij Dravetsyndroom of epilepsiesyndromen die daar sterk aan doen denken.

In dat jaar werd bekend dat bij meisjes mutaties in het PCDH19-gen een roll kunnen spelen. Meer recent is duidelijk geworden dat ook mutaties in CHD2, GABRA1, STXBP1, and HCN1 oorzaak kunnen zijn van Dravetsyndroom.

Dankzij nieuwe technieken van DNA-onderzoek kunnen al deze genen in één test worden onderzocht. Hierdoor zal bij meer kinderen die verschijnselen van Dravetsyndroom ontwikkelen een genetische diagnose kunnen worden gesteld. Ook bij kinderen met Dravetsyndroom bij wie in het verleden DNA-onderzoek van het SCN1A-gen is verricht, waarbij geen oorzaak werd gevonden, kan opnieuw DNA-onderzoek worden gedaan met als doel alsnog de oorzaak op te sporen.