Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht:

Kenmerken Dravetsyndroom

Het klassieke Dravetsyndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen:

• De ontwikkeling is normaal totdat de eerste aanvallen optreden.
• In het eerste levensjaar treden grote aanvallen op met daling van het bewustzijn en trekkingen aan beide armen en benen, of aan één lichaamshelft. Deze aanvallen kunnen lang duren en kunnen worden uitgelokt door koorts.
• Vervolgens gaan zich ook andere aanvalstypen voordoen waaronder vaak myoclonieën (spierschokjes).
• Aanvallen blijven optreden, ondanks behandeling met anti-epileptica.
• Het EEG-onderzoek laat eerst nog geen epileptiforme afwijkingen zien, later wel (zogenaamde gegeneraliseerde of multifocale piekgolven en polypiekgolven).
• De psychomotore ontwikkeling vertraagt doorgaans vanaf het tweede levensjaar.
• Er kunnen bijkomende neurologische verschijnselen ontstaan zoals ataxie (coördinatiestoornis) en/of spasticiteit en loopproblemen.
• Ook gedragsproblemen, waaronder autisme, komen frequent voor.

Ontbreken van kernsymptomen

Het is bekend dat niet altijd alle typische verschijnselen aanwezig zijn: soms ontbreken één of meer van deze kernsymptomen. Zo zijn bijvoorbeeld de myoclonieën niet altijd aanwezig. En bij een deel van de kinderen treedt pas later op de kinderleeftijd een vertraging van de ontwikkeling op. Maar ook dan kunnen we spreken van het Dravetsyndroom. Deze benaming gebruiken we dus niet alleen als het om de klassieke vorm gaat, maar ook als veel - maar niet alle - typische verschijnselen aanwezig zijn. Afhankelijk van de ernst van de epilepsie en eventuele bijkomende verschijnselen, spreken we dan van een milde vorm van het Dravetsyndroom.

SCN1a-mutatie

Bij de meeste mensen met het Dravetsyndroom wordt met DNA-onderzoek een mutatie (een ziekteveroorzakende verandering) gevonden in het SCN1A-gen. Maar mutaties in het SCN1A-gen worden óók gevonden bij families met zogenaamde Generalized Epilepsy Febrile Seizures plus (kortweg GEFS+).

Kenmerken van GEFS+

Kenmerken van GEFS+ zijn:

• het voorkomen van koortsstuipen (vaak atypisch) en/of epilepsie;
• de ontwikkeling is meestal normaal;
• een gunstige reactie op behandeling met anti-epileptica.

Vaak hebben binnen de familie meerdere mensen koortsstuipen en/of epilepsie (gehad).

Dravetsyndroom of GEFS+?

Wordt er bij een heel jong kind met langdurige koortsstuipen een mutatie in het SCN1A-gen gevonden? Dan kan het type mutatie en het beloop op de jonge kinderleeftijd soms duidelijk maken of de diagnose GEFS+ of Dravetsyndroom van toepassing is. Dit zal niet in alle gevallen mogelijk zijn. Dan zal het beloop in de tijd moeten uitwijzen wat de diagnose is. Raakt de ontwikkeling vertraagd? En blijven de aanvallen, met en zonder koorts, vaak optreden ondanks optimale behandeling? Dan past dit bij de diagnose (milde vorm van) Dravetsyndroom.