Dr Boudewijn Gunning, neuroloog SEIN Zwolle: Patiënten met een mutatie in het protocadherine 19 gen (PCDH19-gen) zijn vrijwel uitsluitend meisjes. Een andere benaming voor deze aandoening is ‘Epilepsy and mental retardation limited to females (EFMR)’, ofwel epilepsie en verstandelijke beperking bij...

Lees verder...

Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht: Bij ongeveer 20% van de kinderen met verschijnselen passend bij het Dravetsyndroom wordt geen mutatie in het SCN1A-gen gevonden. Sinds 2009 zijn een aantal genen geïdentificeerd die ook betrokken kunnen zijn bij Dravetsyndroom...

Lees verder...

Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht: Nieuwe mutaties Bij de meeste kinderen met het Dravetsyndroom vinden we - met DNA-onderzoek - een mutatie (ziekteveroorzakende verandering) in het zogenaamde SCN1A-gen. Als bij het kind een mutatie is aangetoond, onderzoeken...

Lees verder...

Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht: Kenmerken Dravetsyndroom Het klassieke Dravetsyndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen: De ontwikkeling is normaal totdat de eerste aanvallen optreden. In het eerste levensjaar treden grote aanvallen...

Lees verder...

Voor alle teksten, foto's etc. van de website www.dravetsyndroom.eu geldt copyright ©2014 Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.