Dr Boudewijn Gunning, neuroloog SEIN Zwolle:
Patiënten met een mutatie in het protocadherine 19 gen (PCDH19-gen) zijn vrijwel uitsluitend meisjes. Een andere benaming voor deze aandoening is ‘Epilepsy...
Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht:
Bij ongeveer 20% van de kinderen met verschijnselen passend bij het Dravetsyndroom wordt geen mutatie in het SCN1A-gen gevonden....
Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht:
Nieuwe mutaties
Bij de meeste kinderen met het Dravetsyndroom vinden we - met DNA-onderzoek - een mutatie (ziekteveroorzakende...
Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht:
Kenmerken Dravetsyndroom
Het klassieke Dravetsyndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen:
De ontwikkeling...