Nieuws

Nieuws en ontwikkelingen met betrekking tot het Dravetsyndroom, activiteiten rondom de stichting en wetenschappelijk onderzoek

Genetische afwijking

Het Dravetsyndroom heeft een genetische oorzaak

De meeste patiënten met het Dravetsyndroom hebben een mutatie in het gen SCN1A. Een mutatie in het gen PCDH19 komt ook voor. Deze mutatie - die vaak uitsluitend bij meisjes wordt gevonden - geeft een ziektebeeld dat veel op het Dravetsyndroom lijkt.     

SCN1A-GEN

Bij circa 80% van de kinderen met de diagnose Dravetsyndroom wordt een verandering (mutatie) gevonden in het SCN1A-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan en geleiden van elektrische activiteit in de hersenen. Bijna altijd is het kind de eerste in de familie die deze genetische afwijking, de SCN1A-mutatie, heeft. De mutatie is dan bij het kind ontstaan. Heel soms komt het voor dat het kind de erfelijke aanleg van één van de ouders heeft geërfd. In dat geval heeft de ouder meestal veel minder ernstige epilepsie dan het kind.

Meer informatie vindt u bij de veelgestelde vragen(FAQ).

PCDH19-GEN

Mutaties in het PCDH19-gen kunnen (vrijwel uitsluitend bij meisjes) een ziektebeeld veroorzaken dat vergelijkbaar is met dat van kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. De behandeling is soms iets anders dan bij het Dravetsyndroom. De vooruitzichten (epilepsie, intelligentie) kunnen iets beter zijn.

Voor alle teksten, foto's etc. van de website www.dravetsyndroom.eu geldt copyright ©2014 Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.