Genetische afwijking

SCN1A-gen

Bij circa 80% van de kinderen met de diagnose Dravetsyndroom wordt een verandering (mutatie) gevonden in het SCN1A-gen. Dit gen speelt een belangrijke rol bij het ontstaan en geleiden van elektrische activiteit in de hersenen. Bijna altijd is het kind de eerste in de familie die deze genetische afwijking, de SCN1A-mutatie, heeft. De mutatie is dan bij het kind ontstaan. Heel soms komt het voor dat het kind de erfelijke aanleg van één van de ouders heeft geërfd. In dat geval heeft de ouder meestal veel minder ernstige epilepsie dan het kind.

Meer informatie vindt u bij de veelgestelde vragen (FAQ).

PCDH19-gen

Mutaties in het PCDH19-gen kunnen (vrijwel uitsluitend bij meisjes) een ziektebeeld veroorzaken dat vergelijkbaar is met dat van kinderen met een verandering in het SCN1A-gen. De behandeling is dezelfde als bij het Dravetsyndroom. De vooruitzichten (epilepsie, intelligentie) kunnen iets beter zijn.

Nieuws

  • Donatie aan project RNA-therapie bij Dravetsyndroom +

    De Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft samen met vijf andere Europese

    Lees verder
  • Jaarverslag 2017 +

    Het jaar 2017 was een erg goed jaar voor de

    Lees verder
  • 20.000 Euro voor nieuw Dravetonderzoek +

    De Stichting Dravetsyndroom NL/VL doneert 20.000 Euro aan de dienst

    Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10

Dank voor uw gift

  • Donatie vanwege 50 jarig huwelijksfeest +

    De heer en mevrouw Van Craaikamp hebben het heuglijke feit mogen vieren dat zij 50 jaar getrouwd zijn. Zij hebben de gasten op hun 50-jarig huwelijksfeest gevraagd een donatie te doen

    Lees verder
  • DiscoveryRun: bedankt!!! +

    Marcel Wiesenfeld (foto) nam op 30 september bij de 'afterparty' van de DiscoveryRun zomereditie 2017 een cheque in ontvangst voor onze stichting van maar liefst €13.227,50! Lees verder
  • Charity Cup doneert 10.000 Euro +

    Stichting Dravetsyndroom NL/VL was dit jaar het hoofddoel van de Charity Cup, een golfevent in Nistelrode (NL) voor het goede doel. Enorm dankbaar - maar ook verlegen met deze eer - namen Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Contact

Heeft u een vraag over de stichting of over het Dravetsyndroom? Heeft u behoefte aan persoonlijk contact? Wilt u een actie opzetten om geld in te zamelen?

Wilt u op de hoogte blijven van het nieuws rondom het Dravetsyndroom?

U kunt ons bereiken middels het contactformulier.

U kunt ons ook mailen. Stuur uw bericht naar: info@dravetsyndroom.eu

We helpen u graag verder!

captcha
Reload
SlideBar

Wilt u het nieuwste informatie krijgen over onze activiteiten en nieuws rondom Dravetsyndroom?
Schrijf u dan in voor onze nieuwsbrief

SlideBar

Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft uw hulp nodig!

Om onze doelen te kunnen nastreven zijn we volledig afhankelijk van donaties, giften en acties.

Elke financiële bijdrage, klein of groot is meer dan welkom en zal volledig worden besteed aan de gestelde doelen.

Lees hier hoe u ons kunt helpen!

We zijn ontzettend blij met iedere vorm van steun.

Onze hartelijke dank daarvoor!