Nieuws

Nieuws en ontwikkelingen met betrekking tot het Dravetsyndroom, activiteiten rondom de stichting en wetenschappelijk onderzoek

Diagnose stellen

Hoe wordt de diagnose
"Dravetsyndroom" gesteld?

Voor het stellen van de diagnose ‘Dravetsyndroom’ gaat de behandelaar uit van de kenmerken die bij het syndroom horen. Om zeker te weten dat de epilepsie niet door een andere ziekte wordt veroorzaakt, laat de arts een aantal onderzoeken doen. Het gaat hier meestal om een EEG (hersenfilmpje), een MRI-scan en een stofwisselingsonderzoek. Verder is het belangrijk om genetisch onderzoek bij de patiënt te doen.

EEG (hersenfilmpje)

Bij sommige vormen van epilepsie vertoont het EEG (elektro-encefalogram ofwel hersenfilmpje) typische afwijkingen waaraan het syndroom te herkennen is. Maar bij het Dravetsyndroom is dat niet het geval. Het EEG laat in het begin van de ziekte zelfs helemaal nog geen afwijkingen zien, later wel. Maar er ontstaat nooit een EEG-beeld dat typisch is voor het Dravetsyndroom.

MRI-scan

Met een MRI-scan kunnen de hersenen in beeld worden gebracht. Dit gebeurt met behulp van magnetische straling en is volledig pijnloos. Bij kinderen met het Dravetsyndroom laat de MRI meestal geen specifieke afwijkingen zien.

Stofwisselingsonderzoek

Via onderzoek van bloed en urine kan de arts vaststellen of er problemen zijn in de stofwisseling. Met stofwisseling worden biochemische processen bedoeld die plaatsvinden in de cellen.

Genetisch onderzoek

Als de arts aan het Dravetsyndroom denkt, zal deze bij de patiënt willen nagaan of een verandering in het DNA de oorzaak is. Dit onderzoek naar een genetische afwijking vindt plaats bij een klinisch genetisch centrum, verbonden aan een academisch ziekenhuis. Hiervoor is het nodig om een paar buisjes bloed af te nemen. De uitslag van dit onderzoek kan enkele weken tot maanden duren.

Richtlijn diagnostiek en behandeling Dravetsyndroom

In de multidisciplinaire, evidence based richtlijn voor de diagnostiek en behandeling van het Dravetsyndroom staat uitgebreid beschreven hoe de diagnose Dravetsyndroom gesteld wordt.

 

Voor alle teksten, foto's etc. van de website www.dravetsyndroom.eu geldt copyright ©2014 Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.