Dravetbijeenkomst Antwerpen

"We hebben weer veel opgestoken" en "fijn om andere ouders te ontmoeten". Dit waren veelgehoorde reacties op de Dravetbijeenkomst van 13 mei 2017. De bijeenkomst vond plaats in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. Zo'n 45 ouders en professionals kwamen hier bijeen.

Informatieve presentaties van prof dr Berten Ceulemans en dr An-Sofie Schoonjans, drs. Lisette van Gemert en dr. Ann Hallemans werden afgewisseld met gespreksgroepen en informele contactmomenten.

groepsfoto.3Er werd ook even tijd genomen om een groepsfoto te maken.

De Stichting Dravetsyndroom Nederland Vlaanderen bedankt sprekers, professionals en deelnemende ouders voor hun komst naar Antwerpen.

Verder dank aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen voor de gastvrijheid en aan de Vlaamse Epilepsie Liga voor hun sponsoring.

Aanvalsdetectie: verslag van symposium

Onder grote belangstelling vond zaterdag 19 november 2016 in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht het symposium ‘Aanvalsdetectie thuis bij epilepsie’ plaats.

In dit verslag een uitgebreide terugblik op een interessante dag waarin een goed overzicht werd gegeven over de stand van zaken rond de Nightwatch. Een nieuw aanvalsdetectiesysteem dat nog volop in ontwikkeling is, maar dat een grote verbetering kan betekenen als het gaat om de bewaking van mensen met epilepsie. Die verbetering is noodzakelijk, want duidelijk werd dat er met de ‘oude’ manieren van bewaking veel aanvallen worden gemist.

Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen en stichting ZIE zijn al lange tijd betrokken bij dit onderzoeksconsortium en zullen dat ook blijven.

Dravetbijeenkomst Epilepsiecentrum Kempenhaeghe

Dit is een persoonlijk verslag, gemaakt door het bestuur. Eventuele inhoudelijke onjuistheden komen niet voor rekening van de sprekers.

Voor de derde keer sinds haar oprichting hield de Stichting Dravetsyndroom een informatiebijeenkomst voor Dravetouders uit Nederland en Vlaanderen. Deze keer werd de middag georganiseerd door epilepsiecentrum Kempenhaeghe in Heeze (NL), op zaterdag 26 september 2015. Een heel team van professionals stond klaar om de circa vijftig ouders voor te lichten en met ze in gesprek te gaan. Thema's waren SUDEP, medische behandeling, gedrag, bewegen en spraak.

KH

Hoe gaat het met de ouders?

De ontvangst met koffie, thee en broodjes vond plaats in het restaurant van het Scureken. De bijeenkomst zelf ging van start met een korte inleiding door kinderneuroloog dr. Laridon. Daarna was het woord aan Joke Creemers, verpleegkundig specialist op Kempenhaeghe. Zij heeft onderzoek gedaan naar de mogelijke problemen die ouders ervaren bij de zorg voor hun kind met Dravetsyndroom. Joke gaf aan dat ouders vooral zorgen hebben over de ontwikkeling van hun kind. Daarnaast ervaren ze zelf emotionele problemen en hebben ze last van lichamelijke vermoeidheid. Ook de omgang tussen partners zorgt voor spanningen, evenals de omgang met andere kinderen in het gezin. Haar presentatie vindt u hier.

Conclusie uit Joke’s onderzoek was dat de ‘last’ die ouders ervaren duidelijk hoger is dan die bij ouders van kinderen met een andere chronische aandoening, met als kanttekening dat de Dravetonderzoeksgroep veel kleiner was. Opvallend vond Joke het verder dat de zwaar belaste ouders daar niet vanzelfsprekend professionele hulp bij wilden: "misschien" gaf de overgrote meerderheid (70%) aan. Ouders in de zaal konden dit wel begrijpen. "Je weet vaak helemaal niet wat een instelling precies te bieden heeft aan extra hulp", verklaarde een moeder. "En misschien zou je voor jezelf best wel hulp willen, maar hoe moet je dat praktisch gezien organiseren? Dan moet je weer opvang voor je kind regelen. En bovendien heb je rondom je kind al zoveel afspraken."

Noot van de redactie: in nieuwsbrief 6 leest u meer over het onderzoek van Joke Creemers.

SUDEP bij Dravetsyndroom

Arts-onderzoeker Sharon Shmuely nam het stokje over met een presentatie over SUDEP, ofwel plotseling overlijden bij mensen met epilepsie. Hoewel gelukkig zeldzaam komt het bij patiënten met het Dravetsyndroom wel vaker voor dan bij andere epilepsiepatienten. Uit onderzoek bij muizen met een SCN1a-afwijking is gebleken dat ze tijdens of na een epileptisch insult vaak hartritmestoornissen krijgen met soms een fatale afloop. Het hart klopt dan heel traag of komt zelfs tot stilstand. Sharon onderzoekt nu of bij kinderen en volwassenen met het Dravetsyndroom dit verschijnsel ook optreedt. Het uiteindelijk doel van dit onderzoek is om een goede persoonlijke risico-inschatting te kunnen maken en hopelijk ook maatregelen te kunnen treffen om SUDEP te voorkomen.

Noot van de redactie: in nieuwsbrief 6 leest u meer over het onderzoek van Sharon Shmuely.

Na het gezamenlijke programma volgden twee rondes met themabijeenkomsten waarbij de ouders zich opsplitsten in groepen.
Themagroep Medische behandeling
Themagroep Gedrag
Themagroep Praten en bewegen

1. Themagroep Medische behandeling

De groep 'medische behandeling' werd geleid door dr. Laridon en dr. Verhoeven. Aan de hand van stellingen gingen zij met de groep in gesprek over drie onderwerpen: de onderhoudsbehandeling, de acute behandeling (het opvangen van aanvallen) en preventie van aanvallen (de uitlokkende omstandigheden voorkomen). Het eerste onderwerp riep al zoveel reacties en discussie op dat er volgens sommige ouders gemakkelijk een middag mee gevuld had kunnen worden. Uit de gedeelde ervaringen bleek niet alleen hoeveel overeenkomsten Dravetpatiënten hebben maar vooral ook hoe verschillend ze zijn. Een moeder merkte op: "Bij mijn zoon werkt iets altijd maar een paar weken; daarna breken de aanvallen er weer doorheen." De artsen herkenden dit. Toch wordt in het algemeen afgeraden om veel te wisselen met medicatie. Maar het is wel maatwerk.

Een vader gaf aan: "Onze dochter reageert ontzettend heftig op medicatie, ook vaak met bijwerkingen." Ook hier was herkenning bij de artsen. "Bij Dravetsyndroom zijn we extra voorzichtig met ophogen van medicatie omdat dat vreemd genoeg ook juist aanvallen kan geven. En afbouwen doen we heel, heel langzaam", zei dr Laridon. Verschillende ouders vroegen zich af hoe hun kind zou zijn en hoe het met de aanvallen zou gaan zonder al die medicijnen. Advies van de artsen was om dit toch niet uit te proberen want de ervaringen zijn slecht: vooral een grotere kans op status epilepticus. Clobazam en andere benzodiazepinen geven snel gewenning (ofwel verliezen hun effect) maar zijn zeer moeilijk af te bouwen, vooral als de patiënt dit al jarenlang gebruikt. Advies: laat in ieder geval één keer per jaar bloedbeeld controleren op vitamine D en de leverwaarden.

Temperatuurregulatie

Warmte en temperatuurschommelingen kunnen aanvallen uitlokken. Hoe ga je daar mee om? Minder kleding aandoen, antwoordde een ouder. En bij warm weer een koelvestje aan, polsbandjes om en een koelpet. Let wel op dat het warmteverschil niet in een keer te groot is en het temperatuurverschil alsnog uitlokkend werkt. Verder is het belangrijk om koorts te onderdrukken met een strak antipyreticabeleid (= het toedienen van koortswerende middelen). Maar let wel: wat koorts is, en wanneer er gehandeld wordt, is per persoon verschillend. Dit hangt ook samen met de normale temperatuur van de patiënt. In ieder geval is het zaak te proberen de lichaamstemperatuur zo constant mogelijk te houden.

Diverse ouders gaven aan koorts te bestrijden met paracetamol in combinatie met ibuprofen om een zo constant mogelijke temperatuur te realiseren. Er is een enkele patiënt beschreven die verhoogde leverwaarden kreeg door gebruik van de combinatie Depakine, Topamax en paracetamol. Het is NIET gezegd dat paracetamol daarom niet gebruikt mag worden als koortsbestrijder bij gebruik van deze middelen. Wél is het goed om de leverwaarden in de gaten te houden. Helaas zijn verschijnselen van verhoogde leverwaarden zijn in eerste instantie moeilijk te herkennen: algehele malaise, ziek, suf moe. In een later stadium treedt een gele verkleuring van huid en ogen op.

Oudere kinderen

Een ouder merkte op dat bij het ouder worden van het kind het vaak beter gaat: er zijn dan minder hevige reacties bij koorts en ziek zijn. Een andere ouder had helaas bij de volwassen dochter vorig jaar juist opeens een heftige reactie. Bij hen was voor het eerst een ambulance nodig. Een andere ouder vroeg zich af: wat kan ik verwachten bij mijn kind dat in de puberteit komt? Antwoord: dat is lastig te voorspellen. Problemen die je vaak ziet in deze periode zijn vermoedelijk niet zo zeer te wijden aan de veranderde hormoonhuishouding, maar meer aan de groei die het hersennetwerk doormaakt in deze periode. Ook is er verschil tussen jongens en meiden.

Vaccinatie ja of nee?

Iedereen beslist zelf of zijn kind wel of niet gevaccineerd wordt. Maar: het krijgen van een kinderziekte heeft waarschijnlijk grotere gevolgen dan de inenting. Het kinkhoestvaccin is één van de lastigste. Maar tegenwoordig is dit vaccin anders (acellulair) en zijn de bijwerkingen enorm afgenomen. Stelling: is de vaccinatie de oorzaak van de epilepsie? Antwoord: nee, het is alleen de uitlokkende factor. Het is wel belangrijk dat vaccinatie gedaan wordt als de weerstand van het kind goed is. Bij ziekte of verkoudheid is uitstellen beter. Diverse ouders gaven bij vaccinatie preventief paracetamol (start een uur voor de vaccinatie). Ook hebben diverse ouders de inenting laten doen in het ziekenhuis, in de vorm van een (dag)opname.

2. Themagroep Gedrag

De themagroep Gedrag werd geleid door orthopedagoog Lisette van Gemert en verpleegkundig specialist Joke Creemers. Zij legden uit dat de sociaal-emotionele ontwikkeling en de cognitieve ontwikkeling verband houden met het met gedrag. De epilepsie, de verstandelijke ontwikkeling, de sociaal-emotionele ontwikkeling, de spraak/taal en de motoriek worden allemaal beïnvloed door het syndroom. Gedrag staat ook altijd in relatie tot de omgeving: overvragen of ondervragen leidt tot problemen met het gedrag.

Moeilijk te testen

Cognitief is een Dravetpatiënt vaak moeilijk te testen omdat overvraging snel een probleem wordt. Testen worden daarom vaak in stukjes gehakt. Aandachts- en geheugenproblemen komen vaak voor. Het visueel geheugen is meestal veel sterker ontwikkeld dan het automatiserend geheugen. Iets nieuws aanleren gaat dan ook vaak erg stroef. Elke dag herhalen helpt, maar geeft geen garanties. Dat waar ze goed in zijn, gaan Dravetpatiënten graag doen en overontwikkelen. Het verschil met andere vaardigheden wordt hierdoor alleen maar groter. Tip van een ouder: maak je eigen wereld groter, laat je niet misleiden door professionals die geen toekomst zien voor je kind. Zelfs als ze 18-19 jaar kunnen ze nog elke dag iets leren.

Kenmerken van autisme

Veel Dravetpatiënten hebben moeite met het herkennen van emoties van anderen, alsmede met het begrijpen van gedachten van anderen. Zij zijn erg gericht op zichzelf en kunnen zich niet of heel moeilijk verplaatsen in de ander. Veel ouders geven aan dat hun kind graag vast wil houden aan bepaalde gewoontes en daar dan ook echt in kan blijven “hangen”. Het overschakelen van de ene naar de andere situatie geeft vaak weerstand. Gaat Dravetsyndroom vaak samen met een vorm van autisme? Lisette van Gemert legt uit dat Dravetpatiënten wel kenmerken van autisme kunnen hebben, maar dat het niet echt als autisme gezien moet worden. Het gaat meer om problemen die zich openbaren bij grotere neurologische problemen.

Opvoeding

Ouders met meerdere kinderen hebben het dikwijls extra moeilijk omdat er qua opvoeding ten opzichte van broertjes/zusjes vaak een twee-sporenbeleid gevolgd moet worden. Het is lastig om consequent te zijn in de opvoeding. Overigens hebben kinderen veel wisselende periodes. Hun gedrag kan snel veranderen zonder dat we weten wat de aanleiding is. In een slechte periode heeft pedagogisch handelen weinig effect.

Noot van de redactie: in nieuwsbrief 1 en nieuwsbrief 4 leest u meer over (de aanpak van) gedragsproblemen bij het Dravetsyndroom.

3. Themagroep praten en bewegen

Logopedie is meer dan spraakles

Logopediste Kim Brok legt uit dat logopedie meer is dan alleen ondersteuning bij praten/communiceren. De logopediste kan ook helpen bij eet- en/of drinkproblemen, gevoeligheid in het mondgebied, stemproblemen en gehoorproblemen en het trainen van begrip. Afhankelijk van de beperking/retardatie wordt er gekeken naar wat er geboden kan worden aan behandeling.

Taalbegrip en taalproductie

Bij Dravetpatiënten is het taalbegrip vaak beter dan de taalproductie (het zelf woorden gebruiken). En informatie die visueel (dus met de ogen waarneembaar) wordt aangeboden, wordt vaak beter begrepen dan mondelinge informatie. Met behulp van ondersteunende communicatiemiddelen (verwijzers, spraakcomputer, dagprogramma en pictogrammen) kunnen we de communicatie bevorderen. Belangrijk hierbij is dat de eventuele ondersteunende communicatie zo precies mogelijk past bij het niveau van het kind.

Eet- en drinkproblemen

Bij eet- en drinkproblemen speelt hypotonie (slapte van de mondspieren) vaak een rol. Belangrijk is dat eten en drinken wel steeds veilig gebeurt, zonder verslikken. Speciale drinkbekers kunnen het drinken makkelijker maken. Soms is - ter ondersteuning - sondevoeding een uitkomst. Dat haalt de druk om voldoende eten en drinken ‘naar binnen te krijgen’ eraf. Veel ouders geven aan dat hun kind weinig wil drinken. Dit moet echt gestimuleerd worden. Slikstoornissen en medicatie kunnen hierbij een rol spelen. Andere oorzaken zijn: geen dorstgevoel, hypotonie, het niet kunnen verwerken van de vloeistof, of het niet goed verdragen van de prikkel in de mond (sensorisch). Tip van een ouder: gebruik Nutilis om koude vloeistoffen wat indikken. Verder laten veel Dravetpatiënten een bepaalde overgevoeligheid in het mondgebied zien. Dit zie je bijvoorbeeld vaak terug bij het tandenpoetsen. Dit wordt als niet prettig ervaren.

Lichamelijke problemen bij Dravetpatiënten

Fysiotherapeutes Loek Steenbeek en Hestia Strijkert constateren bij Dravetpatiënten vaak de volgende lichamelijke problemen:

  • Crouch gait/hurkend looppatroon (naarmate kinderen ouder worden)
  • Motorische achterstand
  • Hypermobiliteit (overbeweeglijkheid in de gewrichten)
  • Hypotonie (lage basisspanning)
  • Onvoldoende alignement (zwaartepunt romp ligt te ver naar voren, waardoor ze ‘vallend’ lopen)
  • Evenwichtsproblemen

Het ontwikkelingsniveau en interesses van de patiënt (persoonlijke motivatie) bepalen ook de motorische vaardigheden. De motorische ontwikkeling komt vaak tot het niveau van een kind van 7-8 jaar. Hypermobiliteit komt bij meerdere kinderen uit deze groep voor. Het kost Dravetkinderen meer moeite om tot beweging te komen.

Inzetten van fysiotherapie

Fysiotherapie behandelt deze problemen door het trainen van de motorische vaardigheden (automatiseren is voor Dravetpatiënt echter moeilijk) en het werken aan spierkracht/spierconditie. Maar het doel van de behandeling is moeilijk te behalen door de gesteldheid/conditie van de patiënt. Er zal altijd naar een bepaalde balans in de aanpak gezocht moeten worden, omdat inspanning/opwinding weer een trigger is voor aanvallen.

Voorkómen van afwijkingen?

Afwijkingen aan bijvoorbeeld knieën, heupen en enkels die bij crouch gait gezien worden, kun je proberen te voorkomen door het dragen van inlegzooltjes, spalken of een corset. Zolang het middel maar niet erger is dan de kwaal. Spalken etc. kunnen eenmaal ontstane vergroeiingen niet meer ongedaan maken. Helaas zie je vaak dat er toch gangproblemen ontstaan, ondanks preventieve maatregelen. Een persoon uit de groep gaf aan dat haar kind alle kenmerken van crouch gait heeft, behalve dat zij op de buitenkant van de voeten loopt in plaats van naar binnen gezakt. Dit is waarschijnlijk een zelf aangeleerd looppatroon als gevolg van een trauma (breuk). Hierna was het bij revalidatie moeilijk om het oude looppatroon terug te krijgen.

Motoriek stimuleren

Wat kun je doen om de motoriek te stimuleren?
• training motorische vaardigheden
• training spierkracht
• training uithoudingsvermogen (zoek hierbij een goede balans tussen inspanning en rust)
• houd de patiënt actief!
• kijk naar wat voor het kind op dat moment mogelijk is.

Belangrijk is dus steeds om de therapie aan te passen aan hoe het op dat moment gaat. Met andere woorden: letterlijk en figuurlijk meebewegen met hoe de patiënt zich op dat moment voelt!

Automatisering bij sport en spel gaat vaak moeilijk bij Dravetpatiënten. En wat een-op-een nog wel lukt, gaat in een groep soms niet. Voor veel Dravetkinderen is het beter om in de gymzaal rustig aan de kant te oefenen en zo de hoeveelheid prikkels terug te brengen. Dat verkleint de kans op een aanval, die juist bij inspanning vaak wat groter is.

De powerpointpresentatie van Praten en Bewegen vindt u hier.

Nieuws

  • Veel geleerd en gedeeld bij Dravetbijeenkomst Antwerpen +

    "We hebben weer veel opgestoken" en "fijn om andere ouders te ontmoeten". Dit waren veelgehoorde reacties op de Dravetbijeenkomst van

    Lees verder
  • Onderzoek naar gangafwijkingen +

    Kinderen met het Dravetsyndroom ontwikkelen vaak een gangpatroon dat niet zo efficiënt is. Daardoor kunnen ze minder goed lopen en

    Lees verder
  • Goede doel Discoveryrun 2017 +

    Geweldig nieuws voor onze stichting! Dit jaar wordt de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen het goede doel van de Discoveryrun 2017! De Discoveryrun

    Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8

Dank voor uw gift

  • 1.500 Euro voor Dravetsyndroom +

    Nicole van Peer, moeder van Wessel met het Dravetsyndroom, wist met een sponsoractie rondom de marathon van Tilburg ruim 1.500 euro binnen te halen voor de Stichting Dravetsyndroom. Nicole’s vrienden Jean-Paul, Peggy en Crissy liepen zondag 28 mei in een warm Tilburg 21,1 km voor het goede doel. Een geweldige

    Lees verder
  • Stichting Blokland schenkt T-shirts voor de Damloop +

    Een hartelijk dank-je-wel aan stichting Blokland uit Rotterdam voor het aanleveren van de T-shirts voor de Damloop by Night! Lees verder
  • Discovery Run 2016 - editie Poolcirkel +

    Marcel Wiesenfeld (vader van Jake) verzamelde een schitterend bedrag voor de Dravetstichting (2750 Euro!). Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3

Contact

Heeft u een vraag over de stichting of over het Dravetsyndroom? Heeft u behoefte aan persoonlijk contact? Wilt u een actie opzetten om geld in te zamelen?

Wilt u op de hoogte blijven van het nieuws rondom het Dravetsyndroom?

U kunt ons bereiken middels het contactformulier.

U kunt ons ook mailen. Stuur uw bericht naar: info@dravetsyndroom.eu

We helpen u graag verder!

captcha
Reload
SlideBar

Wilt u het nieuwste informatie krijgen over onze activiteiten en nieuws rondom Dravetsyndroom?
Schrijf u dan in voor onze nieuwsbrief

SlideBar

Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft uw hulp nodig!

Om onze doelen te kunnen nastreven zijn we volledig afhankelijk van donaties, giften en acties.

Elke financiële bijdrage, klein of groot is meer dan welkom en zal volledig worden besteed aan de gestelde doelen.

Lees hier hoe u ons kunt helpen!

We zijn ontzettend blij met iedere vorm van steun.

Onze hartelijke dank daarvoor!