Dravetmuismodel werpt vruchten af!

Vorig jaar sponsorde de Stichting Dravetsyndroom NL/VL de verdere realisering van een zogenaamd Dravetmuismodel, samen met een aantal andere Europese Dravetorganisaties. Projectleider Ana Mingorance ontving onlangs een update van de Jackson Laboratory. Ze berichtte ons over de laatste stand van zaken.

In totaal zijn er nu twintig verschillende instituten die gebruik hebben gemaakt van de Dravetmuizen: dat betekent twintig nieuwe onderzoeken waarin geprobeerd wordt het Dravetsyndroom beter te begrijpen dan wel nieuwe behandelmogelijkheden te proberen. Elk van deze projecten besteedt naar schatting 150.000 Euro. Dus met het beschikbaar stellen van deze muizen hebben we zo’n drie miljoen Euro aan Dravetonderzoek mogelijk gemaakt!

De Jackson Laboratory mag geen nadere informatie geven over de laboratoria die met de Dravetmuizen werken. Maar sommige van deze onderzoeksgroepen hebben zelf contact gelegd met de Spaanse Dravetstichting (Dravet Syndrome Foundation Spain). Een aantal van hen werkt aan genetische therapie die ze willen testen bij de Dravetmuizen. Andere onderzoeksgroepen willen meer leren over de aandoening, bijvoorbeeld over neurologische ontstekingsprocessen die bij Dravetsyndroom mogelijk een rol spelen.

UMC Utrecht onderzoekt probleemgedrag bij Dravetsyndroom

Stichting Dravetsyndroom heeft een subsidie binnengehaald voor wetenschappelijk onderzoek naar probleemgedrag bij Dravetsyndroom. Dankzij de COFRA foundation is hiervoor €30.000 beschikbaar gesteld! Het onderzoek vindt plaats bij het UMC Utrecht.

De subsidie is binnengehaald door Thea Boersma. Zij is een goede vriendin van Arjan en Sandra van der Velden, de ouders van Isabella die het Dravetsyndroom heeft. Via haar werk bij Anthos was het voor Thea mogelijk om een subsidieaanvraag in te dienen bij de COFRA Foundation. Na overleg met Arjan, de Stichting Dravetsysndroom en dr. Eva Brilstra van het UMC Utrecht, is een onderzoeksvoorstel opgezet en ingediend. Het bestuur van de stichting is zeer blij dat de subsidieaanvraag begin 2017 is goedgekeurd, en is Thea Boersma enorm dankbaar.

Probleemgedrag in kaart brengen

Inmiddels is de onderzoeksopzet verder uitgewerkt en kan het onderzoek van start gaan. De subsidie wordt aangewend om voor een aantal maanden een onderzoeker aan te stellen bij de afdeling Genetica van het UMC Utrecht. Klinisch geneticus dr. Eva Brilstra licht toe: “Iris de Lange, arts-onderzoeker, heeft in het kader van haar promotieonderzoek interviews afgenomen bij ouders van kinderen met Dravetsyndroom. Het onderzoek van Iris betrof het hele scala aan verschijnselen bij Dravetsyndroom en de genetische factoren die hierop van invloed zijn. De deelnemende ouders hebben vragenlijsten ingevuld, waaronder de ‘Child Behavior Checklist’, een instrument om probleemgedrag in kaart te brengen. Dankzij de subsidie van de COFRA foundation kan een onderzoeker nu gaan inzoomen op de veelheid aan gegevens ten aanzien van gedrag die zijn verkregen.”

Richtlijnen voor behandeling en begeleiding

Analyse van deze gegevens moet een duidelijker beeld geven van de aard en mate van het probleemgedrag dat zich kan voordoen bij Dravetsyndroom. Op basis daarvan kan een protocol worden geschreven voor vervolgonderzoek. Het uiteindelijke doel is om richtlijnen te kunnen opstellen voor behandeling en begeleiding bij probleemgedrag.

Bijeenkomst Dravet en PCDH19 in Zwolle op 18 november

Op zaterdag 18 november vindt bij SEIN Zwolle een bijeenkomst plaats voor ouders van een kind met het Dravetsyndroom of met PCDH19.

Tijdens deze bijeenkomst worden lezingen gegeven over beide syndromen. Er wordt ook ruim de tijd uitgetrokken om aan de hand van thema's ervaringen uit te wisselen met andere ouders. Het volledige programma vindt u hier. Aanmelden kan tot 1 november via This email address is being protected from spambots. You need JavaScript enabled to view it.

Veel geleerd en gedeeld bij Dravetbijeenkomst Antwerpen

"We hebben weer veel opgestoken" en "fijn om andere ouders te ontmoeten". Dit waren veelgehoorde reacties op de Dravetbijeenkomst van 13 mei 2017. De bijeenkomst vond plaats in het Universitair Ziekenhuis Antwerpen. Zo'n 45 ouders en professionals kwamen hier bijeen. 

Informatieve presentaties van prof dr Berten Ceulemans en dr An-Sofie Schoonjans, drs. Lisette van Gemert en dr. Ann Hallemans werden afgewisseld met gespreksgroepen en informele contactmomenten.

groepsfoto.3Er werd ook even tijd genomen om een groepsfoto te maken.

 De Stichting Dravetsyndroom Nederland Vlaanderen bedankt sprekers, professionals en deelnemende ouders voor hun komst naar Antwerpen.

Verder dank aan het Universitair Ziekenhuis Antwerpen voor de gastvrijheid en aan de Vlaamse Epilepsie Liga voor hun sponsoring.

 

Nieuws

  • Dravetmuismodel werpt vruchten af! +

    Vorig jaar sponsorde de Stichting Dravetsyndroom NL/VL de verdere realisering

    Lees verder
  • Onderzoek UMC Utrecht probleemgedrag +

    Stichting Dravetsyndroom heeft een subsidie binnengehaald voor wetenschappelijk onderzoek naar

    Lees verder
  • Bijeenkomst Dravet en PCDH19 +

    Op zaterdag 18 november vindt bij SEIN Zwolle een bijeenkomst

    Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9

Dank voor uw gift

  • DiscoveryRun: bedankt!!! +

    Marcel Wiesenfeld (foto) nam op 30 september bij de 'afterparty' van de DiscoveryRun zomereditie 2017 een cheque in ontvangst voor onze stichting van maar liefst €13.227,50! Lees verder
  • Charity Cup doneert 10.000 Euro +

    Stichting Dravetsyndroom NL/VL was dit jaar het hoofddoel van de Charity Cup, een golfevent in Nistelrode (NL) voor het goede doel. Enorm dankbaar - maar ook verlegen met deze eer - namen Lees verder
  • Autowasactie levert 500 euro op +

    Collega's van Patricia Kon, moeder van Dravetpatiëntje Dani, haalden met een autowasactie ruim 500 euro op voor de stichting! Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Contact

Heeft u een vraag over de stichting of over het Dravetsyndroom? Heeft u behoefte aan persoonlijk contact? Wilt u een actie opzetten om geld in te zamelen?

Wilt u op de hoogte blijven van het nieuws rondom het Dravetsyndroom?

U kunt ons bereiken middels het contactformulier.

U kunt ons ook mailen. Stuur uw bericht naar: info@dravetsyndroom.eu

We helpen u graag verder!

captcha
Reload
SlideBar

Wilt u het nieuwste informatie krijgen over onze activiteiten en nieuws rondom Dravetsyndroom?
Schrijf u dan in voor onze nieuwsbrief

SlideBar

Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft uw hulp nodig!

Om onze doelen te kunnen nastreven zijn we volledig afhankelijk van donaties, giften en acties.

Elke financiële bijdrage, klein of groot is meer dan welkom en zal volledig worden besteed aan de gestelde doelen.

Lees hier hoe u ons kunt helpen!

We zijn ontzettend blij met iedere vorm van steun.

Onze hartelijke dank daarvoor!