Dr Boudewijn Gunning, neuroloog SEIN Zwolle: Patiënten met een mutatie in het protocadherine 19 gen (PCDH19-gen) zijn vrijwel uitsluitend meisjes. Een andere benaming voor deze aandoening is ‘Epilepsy...

Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht: Bij ongeveer 20% van de kinderen met verschijnselen passend bij het Dravetsyndroom wordt geen mutatie in het SCN1A-gen gevonden....

Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht: Nieuwe mutaties Bij de meeste kinderen met het Dravetsyndroom vinden we - met DNA-onderzoek - een mutatie (ziekteveroorzakende...

Dr. Eva Brilstra, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht: Kenmerken Dravetsyndroom Het klassieke Dravetsyndroom wordt gekenmerkt door de volgende verschijnselen: De ontwikkeling...