Ervaringsverhalen

Hoe is het om te leven met het Dravetsyndroom? Het kan fijn zijn om te weten dat u niet de enige bent. Geen twee patiënten zijn hetzelfde, maar er is toch vaak veel wat u herkent in de ervaringen van anderen.


De puzzel die medicatiewissel heet…

Manoeska is moeder van Tess (13), Joeri (11) en Kevin (7). Joeri heeft het Dravetsyndroom als gevolg van een SCN1A-genafwijking. Kevin heeft hetzelfde gendefect, maar een veel milder ziektebeeld

Jarenlang heeft Joeri het een soort van ‘goed’ gedaan op de anti-epileptica waarop hij was ingesteld toen hij 2,5 jaar oud was. Met ups en downs weliswaar. Maar ongeveer anderhalf jaar geleden zagen we langzamerhand dat de slechte perioden langer duurden, de aanvallen ’s nachts soms veranderden, heviger werden. En overdag kwamen de tc’s steeds vaker terug. Dat hadden we jarenlang nauwelijks gezien!

Zijn toch al verstoorde prikkelverwerking lokte steeds vaker aanvallen uit. Zwemmen, zijn grootste hobby, werd een stressvolle situatie. Want op een gegeven moment ging hij bijna iedere les ‘out’. Op het laatst kreeg hij als hij blij of verdrietig was al een korte wegraking. En de trukendoos was leeg: ophogen met de huidige medicatiecombinatie leverde niets méér op dan bijwerkingen van de medicijnen. Er moest een nieuw plan op tafel komen.

Na lang wikken en wegen, informatie inwinnen bij de behandelaar en andere zorgverleners en te rade gaan bij andere Dravetouders (fijn dat netwerk!!) kwam dat plan er: één nieuw middel erbij, één eraf. De andere twee blijven staan. Tien stapjes te gaan: vier opbouw, zes afbouw. Pfffff…..voor mij voelde het als tien keer de Mount Everest op en af. Want fluctuerende medicatiespiegels geven bij Joeri een heftige reactie met gevolgen voor zijn hele functioneren, zo is de ervaring. Precies de reden dat we dit moment zo lang mogelijk hadden uitgesteld. Maar met op papier een schema, en in de praktijk Joeri’s tempo volgend, gingen we moedig van start...

Tot en met stap vijf ging het verbazingwekkend goed!! We hadden wat van het nieuwe medicijn opgebouwd en wat van het oude eraf gehaald. We waren al een aantal maanden onderweg, maar hadden geen haast. Zijn epilepsie oogde wat rustiger. Als het zo bleef gaan, tekende ik ervoor!

Maar een week of drie na stapje vijf kwam de man met de hamer. Out of the blue zagen we op een dag een jongentje met een lijkwit gelaat en roodomrande ogen. Het speeksel liep uit zijn mond en hij kon letterlijk niet meer op zijn benen staan; zijn spierspanning (altijd al laag) viel nog meer weg.

Wat was er aan de hand? Het was meerdere weken geleden dat we een stapje in de medicatiewissel hadden gezet. Was het toch de epilepsie? Joeri kan niet vertellen wat hij voelt. Dus gingen we op alle mogelijke oorzaken na. Had hij iets onder de leden? Zijn tand zat wat los na een struikelpartij over een speelgoedautootje; had hij last van pijn?

Ondertussen was het hooikoortsseizoen ook in volle hevigheid losgebarsten. En dat verstoorde ook flink het beeld. Joeri oogde ook wat verkouden. Maar goed doorhoesten lukte hem niet doordat hij geen kracht meer kon zetten. Straks zou hij nog een longontsteking krijgen... Op zijn handen en benen popten overal eczeemplekken op. Toch maar eens de huisarts om raad vragen? Mijn hoofd maakte overuren.

Na een paar dagen kreeg ik een brainwave: een andere Dravetmoeder had mij eens verteld dat haar zoon in één keer zo extreem moe en lusteloos was tijdens eenzelfde medicatiewissel. Zij vertelde toen te vermoeden dat er een interactie tussen het oude en nieuwe middel was wat dit veroorzaakte; het nieuwe middel zou dan de bloedspiegel van het oude middel ophogen. Wellicht zaten we ook op zo’n punt? Het nieuwe medicijn is langzaam werkend en heeft meerdere weken nodig om goed opgenomen te worden in het lichaam.

Stap vijf was een opbouwstapje van het nieuwe middel geweest...waarom had ik hier niet eerder aan gedacht???? Ik kon me wel voor mijn kop slaan....

In de weken erna haalden we het oude middel er zo snel mogelijk af. Dat was best spannend. Maar langzamerhand zagen we onze oude Joeri weer tevoorschijn komen. En nu, bijna een maand na de allerlaatste stap gaat het goed!! Hij is blij, lekker boevig, z’n weerstand is weer beter en de epilepsie houdt zich koest.

We kunnen weer ontspannen zwemmen! Yes!!! Kom maar op met de vakantie!!!

Voor alle teksten, foto's etc. van de website www.dravetsyndroom.eu geldt copyright ©2014 Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.