Diagnose stellen

Voor het stellen van de diagnose ‘Dravetsyndroom’ gaat de behandelaar uit van de kenmerken die bij het syndroom horen. Om zeker te weten dat de epilepsie niet door een andere ziekte wordt veroorzaakt, laat de arts een aantal onderzoeken doen. Het gaat hier meestal om een EEG (hersenfilmpje), een MRI-scan en een stofwisselingsonderzoek. Verder is het belangrijk om genetisch onderzoek bij de patiënt te doen.

EEG (hersenfilmpje)

Bij sommige epilepsiesyndromen vertoont het EEG (elektro-encefalogram ofwel hersenfilmpje) typische afwijkingen waaraan het syndroom te herkennen is. Maar bij het Dravetsyndroom is dat niet het geval. Het EEG laat in het begin van de ziekte zelfs helemaal nog geen afwijkingen zien, later wel. Maar er ontstaat nooit een EEG-beeld dat typisch is voor het Dravetsyndroom.

MRI-scan

Met een MRI-scan kunnen de hersenen in beeld worden gebracht. Dit gebeurt met behulp van magnetische straling en is volledig pijnloos. Bij kinderen met het Dravetsyndroom laat de MRI meestal geen specifieke afwijkingen zien.

Stofwisselingsonderzoek

Via onderzoek van bloed en urine kan de arts vaststellen of er problemen zijn in de stofwisseling. Met stofwisseling worden biochemische processen bedoeld die plaatsvinden in de cellen.

Genetisch onderzoek

Als de arts aan het Dravetsyndroom denkt, zal deze bij de patiënt willen nagaan of een verandering in het DNA de oorzaak is. Dit onderzoek naar een genetische afwijking vindt plaats bij een klinisch genetisch centrum, verbonden aan een academisch ziekenhuis. Hiervoor is het nodig om een paar buisjes bloed af te nemen. De uitslag van dit onderzoek kan enkele weken tot maanden duren.

Nieuws

  • Dravetmuismodel werpt vruchten af! +

    Vorig jaar sponsorde de Stichting Dravetsyndroom NL/VL de verdere realisering

    Lees verder
  • Onderzoek UMC Utrecht probleemgedrag +

    Stichting Dravetsyndroom heeft een subsidie binnengehaald voor wetenschappelijk onderzoek naar

    Lees verder
  • Bijeenkomst Dravet en PCDH19 +

    Op zaterdag 18 november vindt bij SEIN Zwolle een bijeenkomst

    Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9

Dank voor uw gift

  • DiscoveryRun: bedankt!!! +

    Marcel Wiesenfeld (foto) nam op 30 september bij de 'afterparty' van de DiscoveryRun zomereditie 2017 een cheque in ontvangst voor onze stichting van maar liefst €13.227,50! Lees verder
  • Charity Cup doneert 10.000 Euro +

    Stichting Dravetsyndroom NL/VL was dit jaar het hoofddoel van de Charity Cup, een golfevent in Nistelrode (NL) voor het goede doel. Enorm dankbaar - maar ook verlegen met deze eer - namen Lees verder
  • Autowasactie levert 500 euro op +

    Collega's van Patricia Kon, moeder van Dravetpatiëntje Dani, haalden met een autowasactie ruim 500 euro op voor de stichting! Lees verder
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4

Contact

Heeft u een vraag over de stichting of over het Dravetsyndroom? Heeft u behoefte aan persoonlijk contact? Wilt u een actie opzetten om geld in te zamelen?

Wilt u op de hoogte blijven van het nieuws rondom het Dravetsyndroom?

U kunt ons bereiken middels het contactformulier.

U kunt ons ook mailen. Stuur uw bericht naar: info@dravetsyndroom.eu

We helpen u graag verder!

captcha
Reload
SlideBar

Wilt u het nieuwste informatie krijgen over onze activiteiten en nieuws rondom Dravetsyndroom?
Schrijf u dan in voor onze nieuwsbrief

SlideBar

Stichting Dravetsyndroom NL/VL heeft uw hulp nodig!

Om onze doelen te kunnen nastreven zijn we volledig afhankelijk van donaties, giften en acties.

Elke financiële bijdrage, klein of groot is meer dan welkom en zal volledig worden besteed aan de gestelde doelen.

Lees hier hoe u ons kunt helpen!

We zijn ontzettend blij met iedere vorm van steun.

Onze hartelijke dank daarvoor!